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Tableau 2 : Comparaison des principaux résultats cliniques

Tableau 2 : Comparaison des principaux résultats cliniques chez les personnes présentant différentes variantes génétiques du syndrome de Cornelia de Lange.

NR =Non rapporté
++++ = plus de 90% des individus
+++ = 70-89% des individus
++ = 50-69% des individus
+ = 20-49% des individus
- = moins de 20% des individus

	NIPBL	SMC1A	SMC3	BRD4	HDAC8	RAD21	ANKRD11
Les différents gènes liés au syndrome de Cornelia de Lange
Croissance
Retard de croissance prénatale	+++	++	+	++	++++	-
Petite taille	+++	++	++	+	+	++	++
Microcéphalie (diminution de la taille de la tête)	++++	++	++	++	+	++	+
La tête et les traits du visage
Forme large du crâne	++	+	+++	+	+++	++	+
Ligne frontale des cheveux basse	+++	+++	+++	++	++	+	+
Sourcils arqués et épais	+++	+++	++++	+++	+++	+++	+
Rencontre des sourcils sur la ligne médiane	++++	+++	+++	+++	++++	+++	+
Long cils	++++	+++	+++	+	+	+++	+
Arête nasale aplatie	+++	+	+	+	+	+	^A*
Pointe du nez retroussée	+++	++	++	++	+++	+++	+
L'extrémité large du nez	++	++	+++	+	+	−	++
Philtrum long et lisse (échancrure verticale de la partie médiane de la lèvre supérieure)	+++	++	++	++	++	++	++
Lèvre supérieure mince.	++++	+++	+++	++	+	+++	++
Coins de la bouche tournés vers le bas	++++	+++	++	+	++	+++	−
Palais très arqué	++	+	+	+	+	++	+
Dents pas espacées et plus grande que la normale	+++	+	+	−	++	−	^B*
Mâchoire petite et sous-développée	+++	+	+	++	++	+	−
Oreilles basses et mal formées	++	+	+	−	+	+	−
Corps
Absence de quelques doigts ou de tous les doigts	+	−	−	−	−	−	−
Petites mains	+++	+++	+++	++	++++	+++	++
Les pouces sont fixés près des poignets	++	+	+++	+++	+++	+	−
Cinquième doigt courbé ou plus court	+++	+	++	+	++	+++	++
Petits pieds	++++	++	+++	NR	+++	+++	+
Croissance anormale des cheveux	+++	+++	++++	−	+	++	++
Problèmes cardiaques	+	+	+	+	+	+	−
Vertèbres anormales (os formant la colonne vertébrale)	−	−	+	−	−	++	+++
Cognition et comportement
Handicap intellectuel/difficulté d'apprentissage (tout degré)	++++	++++	++++	++++	++++	+	++++
Trouble du spectre autistique	+	+	+	−	+	+	+
Comportement d'automutilation	+++	+	NR	+	+	−	++
Mouvements stéréotypés (mouvement simple et répétitif qui peut être empêché)	++	++	NR	NR	−	−	−

^A* = arête nasale proéminente plutôt qu'arête nasale aplatie
^B* = Les dents ne sont pas très espacées mais sont plus grandes que la normale.

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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/11/18 00:40

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 20:49

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