informatie

Tabel 2: Vergelijking van de belangrijkste klinische bevindingen in individuen met verschillende genetische varianten van Cornelia de Lange Syndroom.

Tabel 2: Vergelijking van de belangrijkste klinische bevindingen in individuen met verschillende genetische varianten van Cornelia de Lange Syndroom.

NR =Niet gerapporteerd
++++ = meer dan 90% van de individuen
+++ = 70-89% van de individuen
++ = 50-69% van de individuen
+ = 20-49% van de individuen
- = minder dan 20% van de individuen

	NIPBL	SMC1A	SMC3	BRD4	HDAC8	RAD21	ANKRD11
De verschillende genen die geassocieerd zijn met Cornelia de Lange Syndroom
Groei
Prenatale groeivertraging	+++	++	+	++	++	++	−
Korte gestalde	+++	++	++	+	+	++	++
Microcefalie(kleiner hoofd)	++++	++	++	++	+	++	+
Hoofd- en aangezichtskenmerken
Wijde schedelvorm	++	+	+++	+	+++	++	+
Lage frontale haarlijn	+++	+++	+++	++	++	+	+
Gebogen, dikke wenkbrauwen	+++	+++	++++	+++	+++	+++	+
Fusie van de wenkbrauwen in de middellijn	++++	+++	+++	+++	++++	+++	+
Lange wimpers	++++	+++	+++	+	+	+++	+
Vlakke neusbrug	+++	+	+	+	+	+	^A*
Naar boven gebogen neuspunt	+++	++	++	++	+++	+++	+
Wijde neuspunt	++	++	+++	+	+	−	++
Lang, glad filtrum (verticale sleuf in het middendeel van de bovenlip)	+++	++	++	++	++	++	++
Dunne bovenlip	++++	+++	+++	++	+	+++	++
Naar beneden gebogen mondhoeken	++++	+++	++	+	++	+++	−
Hoog gehemelte	++	+	+	+	+	++	+
Wijd uiteenstaande tanden	+++	+	+	−	++	−	^B*
Smalle, onderontwikkelde kaak	+++	+	+	++	++	+	−
Laagstaande en misvormde oren	++	+	+	−	+	+	−
Lichaam
Ontbreken van enkele of alle vingers	+	−	−	−	−	−	−
Kleine handen	+++	+++	+++	++	++++	+++	++
Duimen die vlakbij de pols aangelegd zijn	++	+	+++	+++	+++	+	−
Gebogen en kortere vijfde vinger	+++	+	++	+	++	+++	++
Kleine voeten	++++	++	+++	NR	+++	+++	+
Abnormaal toegenomen haar groei	+++	+++	++++	−	+	++	++
Hartproblemen	+	+	+	+	+	+	−
Abnormale vertebrae (botten die de ruggenwervel vormen)	−	−	+	−	−	++	+++
Cognitie en gedrag
Verstandelijke beperking/leerproblemen (elke mate)	++++	++++	++++	++++	++++	+	++++
Autisme spectrum stoornis	+	+	+	−	+	+	+
Zelf-verwondend gedrag	+++	+	NR	+	+	−	++
Stereotypische bewegingen (repetitieve, simpele beweging die onderdrukt kan worden)	++	++	NR	NR	−	−	−

^A* = Meer een prominente neusbrug dan een vlakke neusbrug
^B* = Tanden staan niet ver uit elkaar maar zijn groter dan normaal

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?16

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/20 19:46

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/09 17:15

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org

Tabel 2: Vergelijking van de belangrijkste klinische bevindingen in individuen met verschillende genetische varianten van Cornelia de Lange Syndroom.

Over de website-inhoud

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Laatste nieuws

Handige links

Partners