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Table: Comparación de los principales hallazgos clínicos en pacientes con diferentes variantes genéticas del SCdL.

Table 2:  Comparación de los principales hallazgos clínicos en pacientes con diferentes variantes genéticas del SCdL.

NP = No Publicado
++++ = 90%  de los pacientes
+++ = 70-89%  de los pacientes
++ = 50-69%  de los pacientes
+ = 20-49%  de los pacientes
- = <20%  de los pacientes

Genes asociados al SCdL
 NIPBLSMC1ASMC3BRD4HDAC8RAD21ANKRD11
Growth
Retraso del crecimiento prenatal++++++++++++−
Talla baja+++++++++++++
Microcefalia (tamaño reducido de cabeza)++++++++++++++
Hallazgos en cabeza y cara
Fontanela craneal anterior amplia+++++++++++++
Línea frontal del pelo baja+++++++++++++++
Cejas arqueadas y/o pobladas++++++++++++++++++++
Cejas unidas en el centro (sinofridia)+++++++++++++++++++++
Pestañas largas++++++++++++++++
Puente nasal aplanado++++++++A*
Punta de la nariz curvada hacia arriba (narinas antevertidas)++++++++++++++++
Punta de la nariz ancha+++++++++−++
Surco nasolabial largo y/o liso (hendidura vertical en el área media del labio superior)+++++++++++++++
Labio superior fino++++++++++++++++++
Comisuras bucales curvadas hacia abajo+++++++++++++++−
Paladar muy elevado (ojival)+++++++++
Dientes muy espaciados+++++−++−B*
Mandíbula pequeña, infradesarrollada++++++++++−
Orejas de implantación baja y malformadas++++−++−
Cuerpo
Ausencia de algunos o todos los dedos (manos y/o pies)+−−−−−−
Manos pequeñas++++++++++++++++++++
Pulgares nacen más cerca de la muñeca+++++++++++++−
Quinto dedo de las manos corto y/o curvado++++++++++++++
Pies pequeños+++++++++NP+++++++
Incremento anómalo del vello corporal (hirsutismo)++++++++++−+++++
Problemas cardíacos++++++−
Vértebras irregulares (huesos que conforman la columna vertebral)−−+−−+++++
Cognición y comportamiento
Discapacidad intelectual / Dificultades de aprendizaje (cualquier grado)+++++++++++++++++++++++++
Trastorno del espectro autista+++−+++
Comportamiento autolesivo++++NP++−++
Movimientos estereotipados (movimiento repetitivo, simple que puede ser eliminado)++++NPNP−−−

A* = Más que aplanado, el puente nasal es prominente.
B* =  Los dientes no están muy espaciados, pero son más grandes de lo normal.

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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
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Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Traducción al español:
Feliciano Ramos
Feliciano Ramos

Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 18:56
Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09
Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 20:10
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