Informacje

Tabela 2: Porównianie głównych cech klinicznych osób z różnymi wariantami genetycznymi Zespołu Cornelii de Lange.

Tabela 2: Porównianie głównych cech klinicznych osób z różnymi wariantami genetycznymi Zespołu Cornelii de Lange.

NR = Nie raportowano
++++ = więcej niż 90% osób
+++ = 70-89% osób
++ = 50-69% osób
+ = 20-49% osób
- = mniej niż 20% osób

	NIPBL	SMC1A	SMC3	BRD4	HDAC8	RAD21	ANKRD11
Geny związane z występowaniem zespołu Cornelii de Lange
Wzrost/rozwój
Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu	+++	++	+	++	++	++	−
Niski wzrost	+++	++	++	+	+	++	++
Mikrocefalia(mniejszy rozmiar głowy)	++++	++	++	++	+	++	+
Budowa głowy i twarzy
Szeroki kształt czaszki	++	+	+++	+	+++	++	+
Niska przednia linia owłosienia	+++	+++	+++	++	++	+	+
Łukowate, bujne brwi	+++	+++	++++	+++	+++	+++	+
Zrastanie się brwi w linii pośrodkowej	++++	+++	+++	+++	++++	+++	+
Długie rzęsy	++++	+++	+++	+	+	+++	+
Spłaszczona nasada nosa	+++	+	+	+	+	+	^A*
Zadarty czubek nosa	+++	++	++	++	+++	+++	+
Szeroki czubek nosa	++	++	+++	+	+	−	++
Długa, płaska rynienka podnosowa (pionowy wsklęsły obszar na górnej wardze)	+++	++	++	++	++	++	++
Wąska górna warga	++++	+++	+++	++	+	+++	++
Kąciki ust skierowane ku dołowi	++++	+++	++	+	++	+++	−
Wysokie, łukowate (gotyckie) podniebienie	++	+	+	+	+	++	+
Szeroki rozstaw uzębienia	+++	+	+	−	++	−	^B*
Mała, słabo rozwinięta żuchwa	+++	+	+	++	++	+	−
Nisko ustawione i zniekształcone uszy	++	+	+	−	+	+	−
Ciało
Brak części lub wszystkich palców	+	−	−	−	−	−	−
Małe dłonie	+++	+++	+++	++	++++	+++	++
Kciuki osadzone blisko nadgarstków	++	+	+++	+++	+++	+	−
Skrzywiony lub krótszy piąty palec	+++	+	++	+	++	+++	++
Małe stopy	++++	++	+++	NR	+++	+++	+
Nienaturalnie bujne owłosienie	+++	+++	++++	−	+	++	++
Wady serca	+	+	+	+	+	+	−
Nieprawidłowe kręgi (kości kręgosłupa)	−	−	+	−	−	++	+++
Myślenie i zachowanie
Niepełnosprawność intelektualna/problemy z uczeniem się (dowolne nasilenie)	++++	++++	++++	++++	++++	+	++++
Zaburzenia ze spektrum autyzmu	+	+	+	−	+	+	+
Samookaleczanie się	+++	+	NR	+	+	−	++
Stereotypie ruchowe (proste, powtarzalne zachowania, które można powstrzymać)	++	++	NR	NR	−	−	−

^A* = Częściej wydatna nasada nosa niż spłaszczona nasada nosa
^B* = Uzębienie nie jest szeroko rozstawione, ale zęby są większe niż normalnie

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Moleculair diagnostic criteria16

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/12/15 13:04 przez Mikołaj Młyński

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/12/15 12:43 przez Mikołaj Młyński

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at:

Send a email: info@cdlsWorld.org

Tabela 2: Porównianie głównych cech klinicznych osób z różnymi wariantami genetycznymi Zespołu Cornelii de Lange.

About the website contents

The World Federation of CdLS Support

Najnowsze wiadomości

Przydatne linki

Partnerzy dla naszych społeczności