Liste complète des recommandations

Recommandations sur les caractéristiques physiques:

R1 : Le spectre du SCdL englobe une gamme de phénotypes comprenant le SCdL classique (ou typique) et le SCdL non-classique, qui sont caractérisés par une combinaison de traits (voir encadré 1).

R2 : Le groupe international de consensus sur le SCdL propose des critères de consensus basés sur la présence d'une combinaison de signes et de caractéristiques (voir encadré 1). Un diagnostic de SCdL classique peut être confirmé si un score de 11 est atteint, indépendamment de la présence d'un variant dans un gène connu pour causer le SCdL.

R3 : Les schémas d'évaluation de la gravité actuellement disponibles doivent être utilisés avec prudence car ils ne reflètent pas adéquatement la gravité telle qu'elle est vécue par les personnes atteintes du SCdL et leurs familles.

Recommandations pour le diagnostic:

R7 : Si une échographie prénatale (sonographie) détecte des caractéristiques compatibles avec le SCdL, les possibilités de test génétique prénatal doivent être discutées avec les parents.

R8 : Si un changement de gène causal a été détecté chez un enfant ou dans une grossesse antérieure, un test de diagnostic prénatal fiable doit être discuté avec la famille. Des tests de variants ciblés peuvent être réalisés à partir d'ADN provenant du placenta ou du liquide amniotique.

R9 : S'il est disponible, le test génétique de première ligne doit être réalisé en utilisant le séquençage de panel pour cribler tous les gènes connus pour causer le spectre du SCdL (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 et ANKRD11). Les pratiques nationales médico-légales, techniques et liées aux assurances peuvent exiger d'autres tests, tels que le séquençage de Sanger de gènes individuels.

Soins médicaux pédiatriques:

R10 : Chaque nourrisson et jeune enfant atteint du SCdL devrait être évalué pour des malformations cardiaques (cœur) et rénales (rein) après le diagnostic.

R11 : La croissance de chaque enfant atteint du SCdL doit être surveillée à l'aide de courbes de croissance spécifiques au SCdL.

R12 : Chez toute personne SCdL présentant des difficultés d'alimentation prolongées et marquées, l'évaluation multidisciplinaire (par des professionnels de la santé de plusieurs disciplines) doit envisager la pose (temporaire) d'une gastrostomie (ouverture chirurgicale à travers l'abdomen jusqu'à l'estomac) en complément de l'alimentation orale.

R13 : Chez les personnes atteintes de SCdL qui présentent des infections respiratoires récurrentes, il faut écarter la possibilité d'un reflux et/ou d'une aspiration (respiration de corps étrangers dans les voies respiratoires).

R14 : Le palais doit être examiné de près lors du diagnostic. En cas de symptômes d'une fente palatine (sous-muqueuse), il est indiqué de consulter un spécialiste.

R15 : L'évaluation et le nettoyage dentaire doivent avoir lieu régulièrement ; un examen dentaire plus approfondi ou un traitement sous anesthésie peuvent être nécessaires.

R16 : Les étapes du développement doivent être surveillées de près.

R17 : Les vaccins doivent être administrés à chaque enfant atteint de SCdL conformément aux directives nationales.

R18: La douleur pouvant facilement passer inaperçue chez un enfant atteint de SCdL, tous les prestataires de soins doivent connaître les différentes manifestations et les sources possibles de la douleur. Des outils spécifiques pour évaluer la douleur sont recommandés.

R19 : Un suivi régulier de chaque enfant atteint de SCdL est nécessaire, de préférence par un pédiatre ou un généticien clinique expérimenté dans le traitement des personnes atteintes de SCdL ; les horaires dépendent des pratiques et des possibilités locales.

Quelles sont les difficultés de santé auxquelles un enfant atteint de SCdL peut être confronté ?

R28 : Tout nouveau-né dont on soupçonne ou dont on prouve qu'il est atteint de SCdL doit être soigneusement évalué pour déceler les signes et symptômes compatibles avec des malformations gastro-intestinales.

R29 : La présentation de tout symptôme abdominal chez un individu atteint de SCdL, quel que soit son âge, doit faire envisager une malrotation intestinale.

R30 : L'évaluation de la présence d'une malrotation intestinale doit être discutée et décidée avec la famille, en équilibrant le gain potentiel de santé et le fardeau pour la personne atteinte de SCdL.

R31 : La constipation est présente chez près de la moitié des personnes atteintes de SCdL et doit être traitée comme dans la population générale.

R32: Consider always gastro-oesophageal reflux disease (GORD) in any individual with CdLS owing to its frequency and wide variability in presentation, which includes challenging behaviour.

R33 : La modification de l'alimentation et les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) sont les traitements de première intention du RGPD. Les médicaments anti-reflux doivent être utilisés à leur dose maximale. Les interventions chirurgicales pour les troubles gastro-intestinaux doivent être limitées aux personnes atteintes de SCdL chez qui les traitements nutritionnels et médicaux ont échoué ou chez qui la sécurité des voies respiratoires est menacée.

R34 : Si les symptômes de troubles gastro-intestinaux persistent, l'endoscopie doit être fortement envisagée pendant que la personne atteinte de SCdL est encore sous soins pédiatriques.

R35 : La surveillance de l'œsophage de Barrett doit être discutée et décidée avec la famille, en équilibrant le gain potentiel de santé et le fardeau pour la personne atteinte de SCdL.

R36 : La correction chirurgicale de la ptose doit être envisagée si la vision est significativement affectée ou si la personne lève le menton pour essayer de voir plus clairement et que cela affecte sa capacité à se déplacer.

R37 : La blépharite chez les personnes atteintes de SCdL doit être traitée de façon conservatrice par l'hygiène des paupières. L'obstruction du canal nasolacrimal (canaux lacrymaux bloqués) doit être suspectée si les symptômes ne sont pas améliorés par l'hygiène des paupières.

R38 : La vision doit être évaluée régulièrement chez toutes les personnes atteintes de SCdL, surtout pendant la petite enfance et l'enfance. Les problèmes de vision doivent être corrigés tôt pour prévenir l'amblyopie (œil paresseux), bien que les enfants puissent avoir des difficultés à tolérer les lunettes ou les lentilles de contact.

R39 : L'audition doit être évaluée chez les personnes atteintes de SCdL à un âge précoce et doit être suivie au fil du temps. Les personnes présentant une perte auditive neurosensorielle sévère devraient être évaluées pour une neuropathie auditive.

R40 : Des évaluations régulières des yeux (ophtalmologiques) et des oreilles, du nez et de la gorge (otolaryngologiques) sont recommandées chez les adultes atteints de SCdL.

R41 : Les otites moyennes (infections de l'oreille moyenne) avec accumulation de liquide et les sinusites chez les personnes atteintes de SCdL doivent être prises en compte et traitées conformément aux directives nationales pour la population générale.

R42 : L'anesthésiste doit être conscient de la difficulté potentielle de l'intubation chez les personnes atteintes de SCdL.

R43 : Comme la fonction est souvent remarquablement bonne dans les anomalies majeures des membres, la prudence est recommandée en ce qui concerne les procédures chirurgicales chez les personnes atteintes de SCdL.

R44 : Les prothèses ciblant une seule fonction doivent être envisagées en fonction des besoins et de la tolérance des personnes atteintes de SCdL.

R45 : Le pronostic concernant le développement et la mobilité doit être pris en compte lors de l'examen du traitement des problèmes musculo-squelettiques chez les personnes atteintes de SCdL.

R46 : La scoliose et les différences de longueur des jambes doivent faire l'objet d'une attention particulière chez les adultes atteints de SCdL lors des examens médicaux réguliers.

R47 : Les crises d'épilepsie chez les personnes atteintes de SCdL doivent être traitées selon les schémas généraux de prise en charge.

R48 : Une IRM du cerveau ne doit être envisagée que si la personne atteinte de SCdL présente des signes neurologiques autres que la microcéphalie (tête plus petite que la normale).

R49 : Les problèmes de sommeil chez les personnes atteintes de SCdL peuvent avoir des conséquences graves, et la gestion comportementale du sommeil doit être envisagée.

Quelles sont les caractéristiques cognitives et comportementales du syndrome de Cornelia de Lange?:

R50 : L'hyper- et l'hyposensibilité et les autres difficultés de traitement sensoriel doivent être évaluées, et des stratégies de soutien doivent être mises en œuvre chez les personnes atteintes du SCdL tout au long de leur vie.

R51 : L'augmentation des capacités d'adaptation pour améliorer l'indépendance devrait rester un objectif tout au long de la vie et devrait inclure des objectifs spécifiques personnalisés et des stratégies d'enseignement.

R52 : Un soutien supplémentaire en matière de développement et d'éducation devrait être fourni aux personnes atteintes de SCdL afin qu'elles atteignent leur potentiel cognitif et éducatif maximal, en tenant compte de leurs déficiences cognitives spécifiques.

R53 : Les forces et faiblesses cognitives des personnes atteintes de SCdL doivent être évaluées afin de concevoir des stratégies éducatives et interventionnelles.

R54 : Pour identifier la cause du comportement d'automutilation chez les personnes atteintes de SCdL, l'évaluation médicale, en recherchant spécifiquement les sources de douleur, doit être suivie d'une évaluation comportementale de l'autolimitation puis d'une analyse fonctionnelle.

R55 : Le traitement des comportements d'automutilation doit inclure des stratégies médicales et comportementales.

R56 : Un diagnostic clinique de trouble du spectre autistique (TSA) devrait être envisagé chez toutes les personnes atteintes de SCdL tout au long de leur vie, en tenant compte des présentations atypiques.

R57 : En plus des outils diagnostiques standardisés des TSA, des observations fines doivent être réalisées pour définir avec précision le profil du fonctionnement social d'un individu atteint de SCdL.

R58 : Les interventions spécifiques aux TSA devraient être envisagées chez tous les individus atteints de SCdL en combinaison avec des approches qui tiennent compte du profil de fonctionnement social plus large du syndrome.

R59 : Les interventions ciblant les comportements répétitifs problématiques chez les personnes atteintes de SCdL devraient être sensibles à l'anxiété, aux problèmes sensoriels et aux exigences sociales. Ces interventions devraient également tenir compte des facteurs environnementaux.

R60 : Une présentation atypique de l'anxiété et des troubles de l'humeur doit être envisagée lorsque des changements de comportement se produisent.

R61 : L'anxiété étant fréquente chez les personnes atteintes de SCdL pendant les périodes de changement/transitions environnementales, un programme planifié devrait être mis en place.

R62 : Le traitement des troubles de l'anxiété et de l'humeur chez les personnes atteintes de SCdL doit être envisagé à l'aide d'interventions psychosociales (thérapies) et de pharmacothérapie (médicaments).

R63 : Lors de l'évaluation de la communication, il convient de prendre en compte les problèmes de vision et d'audition, les troubles de la parole, la déficience intellectuelle, les difficultés d'interaction sociale et l'anxiété sociale. Les observations vidéo peuvent être très utiles.

R64 : Des stratégies de communication adaptées au développement (telles que l'orthophonie, la communication augmentée) doivent être mises en œuvre dans les 18 premiers mois de la vie.

Planification des soins dans le cadre du SCdL :

R66 : Les personnes atteintes de SCdL et leurs familles ont besoin de soins tout au long de leur vie fournis par les prestataires de soins de santé et les services sociaux, qui doivent s'informer sur le SCdL.

R67 : Des plans de soins spécifiques au syndrome et personnalisés par le biais d'une prise de décision partagée devraient être proposés à chaque personne atteinte de SCdL et à ses soignants.