informatie

Volledige Lijst Aanbevelingen (Recommendations)


Aanbevelingen betreffende Lichamelijke Kenmerken

R1: Het CdLS spectrum omvat een reeks van fenotypes bestaand uit klassiek(of typisch) CdLS en atypisch CdLS, die gekenmerkt worden door een combinatie van eigenschappen (zie Tabel 1).


R2: De Internationale CdLS Consensus Groep stellen consensus criteria voor gebaseerd op de aanwezigheid van een combinatie van symptomen en kenmerken (zie Tabel 1). De diagnose klassieke CdLS kan vastgesteld worden indien een score van 11 bereikt wordt, ongeacht of een variant in een met CdLS geassocieerd gen wordt aangetoond.


R3: De huidige beschikbare ernst score ramingen dienen terughoudend toegepast te worden, daar zij de ernst zoals ervaren door individuen met CdLS en hun families onvoldoende weergeven.

Aanbevelingen betreffende Oorzaken van Cornelia de Lange Syndroom

R4: Klassiek CdLS wordt meestal veroorzaakt door varianten in NIPBL; echter moeten daarnaast varianten in één van zes andere genen – SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 of ANKRD11 – overwogen worden, daar deze tot een vergelijkbaar fenotype kunnen leiden.


R5: Mozaïcisme moet overwogen worden in het geval van individuen met CdLS bij wie geen variant aangetoond kan worden in de bloedcellen van een gen waarvan bekend is dat het CdLS veroorzaakt. In deze gevallen dienen andere weefsels onderzocht te worden, zoals fibroblasten (huid), buccale (wang) cellen of blaasepitheelcellen uit urine.


R6: Aan alle families met een familielid met CdLS moet genetische counseling aangeboden worden. Aan families moet verteld worden dat het herhalingsrisico op CdLS afhangt van het betrokken gen. In de non-X-linked vormen, is het herhalingsrisico 0.89% op basis van kiembaan-mozaïcisme. Autosomaal dominante overerving van CdLS gebeurt ook, wat betekent dat als er één kopie van de mutatie aanwezig is, het individu klinische effecten zal vertonen. In klinisch gediagnosticeerde individuen met CdLS, is het herhalingsrisico 1.5%.

Aanbevelingen betreffende diagnosestelling

R7: Indien een prenatale echoscopie (echografie) kenmerken aantoont die passen bij CdLS, dienen mogelijkheden voor prenatale genetische testen met de ouders besproken worden.


R8: Indien een causaal gen aangetoond is bij een eerder kind of een eerdere zwangerschap, dienen betrouwbare prenatale diagnostische testen met de familie besproken te worden. Doelgerichte  testen op specifieke genetische varianten kunnen uitgevoerd worden met DNA afkomstig van de placenta (vlokkentest) of het vruchtwater (vruchtwaterpunctie).


R9: Indien beschikbaar, dienen in eerste instantie genetische tests uitgevoerd te worden met behulp van panel sequencing on te screenen op alle genen waarvan bekend is dat ze het CdLS spectrum kunnen veroorzaken (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 en ANKRD11). Medisch-juridische, technische, en verzekeringsgerelateerde nationale praktijken kunnen andere tests vereisen, zoals Sanger sequencing van individuele genen.

Pediatrische Medische Zorg

R10: Elke zuigeling en elk jong kind met CdLS dient, nadat de diagnose is vastgesteld, beoordeeld te worden op cardiale (hart-) en renale (nier-) afwijkingen.


R11: De groei van ieder kind met CdLS dient bewaakt te worden met gebruik van CdLS-specifieke groeicurves.


R12: Bij elk individu met CdLS met langdurige en ernstige voedingsproblemen, dient een multidisciplinaire beoordeling (door zorgverleners vanuit veel disciplines) gemaakt te worden, waarbij  (tijdelijke) plaatsing van een voedingssonde (via operatieve opening van het abdomen naar de maag) overwogen moet worden als toevoeging aan orale voeding.


R13: In individuen met CdLS die bij herhaling luchtweginfecties hebben, moeten reflux en/of aspiratie (inademen van vreemde voorwerpen in de luchtwegen) uitgesloten worden.


R14: Het gehemelte moet zorgvuldig onderzocht worden na de diagnose CdLS. Indien er sprake is van symptomen van een (submucosaal) gespleten gehemelte, is verwijzing naar een specialist voor verdere beoordeling geïndiceerd.


R15: Tandheelkundige controle en reiniging dienen regelmatig plaats te vinden; een grondiger onderzoek of behandeling onder narcose kan nodig zijn.


R16: Ontwikkelingsmijlpalen dienen zorgvuldig bewaakt te worden.


R17: Vaccinaties dienen aan ieder kind met CdLS aangeboden te worden volgens landelijke richtlijnen.


R18: Omdat pijn makkelijk gemist kan worden bij een kind met CdLS, dienen alle zorgverleners zich bewust te zijn van de verschillende uitingsvormen en mogelijke bronnen van pijn. Het gebruik van specifieke hulpmiddelen om pijn te beoordelen worden aangeraden.


R19: Regelmatige controle van elk kind met CdLS is nodig, bij voorkeur door een kinderarts of klinisch geneticus die ervaring heeft met de behandeling van individuen met CdLS; tijdschema's  hangen af van plaatselijke praktijken en mogelijkheden.

Medische Zorg in Volwassenheid

R20: Geef seksuele voorlichting passend bij het begripsniveau; het anticonceptiebeleid dient de lokale richtlijn voor de algemene bevolking te volgen.


R21: Een uterusextirpatie is geïndiceerd bij abnormaal hevig bloeden tijdens de menstruatie die niet reageert op medicamenteuze behandeling.


R22: Specifieke aandacht voor dieet en stimulatie van lichamelijke activiteit wordt aangeraden, daar obesitas voor kan komen.


R23: De nierfunctie dient regelmatig gecontroleerd te worden bij kinderen en volwassenen met CdLS die structurele renale (nier) afwijkingen hebben.


R24: Prostaatvergroting bij mannen met CdLS dient behandeld te worden volgende de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking.


R25: Vrouwen met CdLS dienen borstkankerscreening  te krijgen volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking 


R26: Vrouwen met CdLS dienen routine gynaecologische zorg krijgen, inclusief baarmoederhalscreening, volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking.


R27: Het gebruik van een medische noodkaart dient overwogen te worden voor elke persoon met CdLS.

Met welke gezondheidsproblemen kan een kind met CdLS te maken krijgen?

R28: Elke pasgeborene waarbij een verdenking bestaat op CdLS of waarbij CdLS al is aangetoond dient zorgvuldig beoordeeld te worden op tekens en symptomen die passen bij gastro-intestinale malformaties.


R29: Bij elke persoon met CdLS, ongeacht de leeftijd, die zich presenteert met abdominale symptomen, dient direct intestinale malrotatie overwogen te worden.


R30: Beoordeling op de aanwezigheid van intestinale malrotatie dient besproken te worden met de familie en de beslissing moet samen genomen worden, waarbij de potentiële gezondheidswinst zorgvuldig gewogen moet worden tegen de belasting van de persoon met CdLS.


R31: Bijna de helft van alle personen met CdLS krijgen te maken met obstipatie en zijn dienen op dezelfde manier behandeld te worden als andere mensen met obstipatie.


R32: Overweeg altijd gastro-oesofageale reflux ziekte (GERD, Gastroesophageal reflux disease) bij een persoon met CdLS, omdat het vaak voorkomt en zich op veel verschillende manieren kan presenteren, inclusief moeilijk gedrag.


R33: Dieetaanpassing en proton pomp remmers (PPI) zijn eerstelijns behandelingen van GERD. Anti-reflux medicatie dient maximaal gedoseerd te worden. Chirurgische interventies vanwege GERD dienen beperkt te worden tot die individuen met CdLS waarbij dieetaanpassingen men medicamenteuze behandelingen onvoldoende helpen of die een bedreigde luchtweg hebben.


R34: Indien GERD symptomen persisteren, dient een endoscopie serieus overwogen te worden op het moment dat een individu met CdLS nog onder behandeling is bij de kinderarts.


R35: Onderzoek op Barretts Oesofagus dient besproken te worden met de familie en de beslissing dient samen met hen gemaakt te worden, waarbij de mogelijke gezondheidswinst afgewogen moet worden tegen de belasting voor het individu met CdLS.


R36: Chirurgische correctie van ptosis dient overwogen te worden als het zicht er significant door beïnvloed wordt of als het individu de kin optilt in een poging om beter te kunnen zien en als het de mogelijkheid van een individu om vrij te bewegen beperkt. 


R37: Blefaritis bij mensen met CdLS dient conservatief behandeld te worden met ooglidhygiëne. Er moet gedacht worden aan nasolacrimale obstructie (verstopte traanwegen) indien symptomen niet verbeteren met ooglidhygiëne.


R38: De visus van alle mensen met CdLS moet regelmatig gecontroleerd worden, met name tijdens de zuigelingenperiode en de kindertijd. Problemen met het zicht dienen zo vroeg mogelijk gecorrigeerd te worden om amblyopie (lui oog) te voorkomen, hoewel kinderen moeite kunnen hebben met het verdragen van een bril of contactlenzen.


R39: Het gehoor dient bij mensen met CdLS al op jonge leeftijd gecontroleerd te worden en gehoortesten dienen in de loop van de tijd herhaald te worden. Individuen met perceptief gehoorverlies dienen beoordeeld te worden op aandoeningen van de gehoorzenuw.


R40: Regelmatige oog- (oogheelkundige) en keel, neus en oor- (KNO) controles worden bij volwassenen met CdLS aangeraden


R41: Otitis media (middenoorinfecties) met vochtopbouw en sinusitis bij individuen met CdLS dienen overwogen en behandeld te worden volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking.


R42: De anesthesist moet zich bewust zijn van de potentiële problemen met intubatie bij individuen met CdLS.


R43: Omdat de functionaliteit vaak opmerkelijk goed is bij grote ledemaatafwijkingen, wordt voorzichtigheid aanbevolen met betrekking tot chirurgische procedures bij personen met CdLS.


R44: Protheses gericht op een specifieke functie dienen overwogen te worden afhankelijk van de behoeftes van individuen met CdLS en afhankelijk van wat zij verdragen kunnen.


R45: De prognoses wat betreft ontwikkeling en mobiliteit dienen meegewogen te worden bij het overwegen van behandeling van problemen van het bewegingsapparaat bij individuen met CdLS.


R46: Scoliose en beenlengteverschillen behoeven tijdens regelmatige medische controles specifieke aandacht bij volwassenen met CdLS.


R47: Insulten bij individuen met CdLS dienen behandeld te worden op basis van algemene behandelrichtlijnen.


R48: Een MRI van de hersenen dient alleen overwogen te worden indien het individu met CdLS neurologische symptomen heeft anders dan microcefalie (hoofd kleiner dan normaal).


R49: Slaapproblemen bij individuen met CdLS kunnen ernstige gevolgen hebben, en gedragsmatige behandeling van slaap dient overwogen te worden.

Wat zijn de Cognitieve en Gedragskenmerken van Cornelia de Lange Syndroom?

R50: Hyper- en hyposensitiviteit en andere problemen met zintuiglijke verwerking dienen beoordeeld te worden, en ondersteuningsstrategieën moeten bij individuen met CdLS gedurende hun hele leven ingezet worden.


R51: Het vergroten van de adaptieve vaardigheden om zelfstandigheid te verbeteren dient een speerpunt te blijven gedurende het hele leven en moet ook specifieke gepersonaliseerde doelen en leerstrategieën omvatten.


R52: Individuen met CdLS dienen extra ontwikkelings- en leerondersteuning te krijgen om zo hun maximale cognitieve en onderwijspotentieel te bereiken, waarbij rekening wordt gehouden met hun specifieke cognitieve beperkingen.


R53: Cognitieve sterke en zwakke punten van individuen met CdLS dienen beoordeeld te worden om zo passende onderwijs- en interventie-strategieën te ontwerpen.


R54: Om de oorzaak van zelfbeschadigend gedrag bij individuen met CdLS te identificeren, dient medische beoordeling gericht op bronnen van pijn gevolgd te worden door gedragsbeoordeling van zelfbeheersing en vervolgens functionele analyse.


R55: Behandeling van zelfbeschadigend gedrag dient zowel medische als gedragsmatige strategieën te omvatten.


R56: Een klinische ASS diagnose dient overwogen te worden bij alle individuen met CdLS gedurende hun hele leven, waarbij rekening gehouden moet worden met atypische presentatie.


R57: In aanvulling op gestandaardiseerde ASS diagnostische hulpmiddelen dienen gedetailleerde observaties uitgevoerd te worden om het profiel van sociaal functioneren bij een individu met CdLS nauwkeurig te definiëren.


R58: ASS-specifieke interventies moeten overwogen worden bij alle individuen met CdLS, in combinatie met aanpakken die rekening houden met het bredere profiel van sociaal functioneren van het syndroom.


R59: Interventies gericht op problematisch repetitief gedrag bij individuen met CdLS dienen rekening te houden met angst, sensorische problemen en sociale verwachtingen. Deze interventies moeten ook omgevingsfactoren meenemen.


R60: Atypische presentatie van angst- en stemmingsstoornissen dient overwogen te worden bij gedragsveranderingen.


R61: Omdat angst veel voorkomt bij individuen met CdLS tijdens periodes van omgevingsveranderingen/transitie-periodes, dient een planmatig programma geïmplementeerd te worden. 


R62: De behandeling van angst- en stemmingsstoornissen bij individuen met CdLS dient overwogen te worden met gebruik van psychosociale interventies (therapie) en farmacotherapie (medicatie).


R63: Beoordeling van communicatie dient rekening gehouden te worden met visus- en gehoorproblemen, spraakbeperkingen, verstandelijke beperkingen, problemen met sociale interactie en sociale angst. Video-observaties kunnen heel nuttig zijn.


R64: Bij de ontwikkeling passende communicatiestrategieën (zoals logopedie, aanvullende communicatie input) dienen binnen de eerste 18 levensmaanden toegepast te worden.

Veranderen Cognitieve en Gedragskenmerken met de leeftijd bij CdLS?

 R65: Individuen met CdLS dienen extra ondersteuning te krijgen tijdens de adolescentie en jong-volwassenheid, met een persoonsgerichte aanpak om geestelijke gezondheidskwesties en storend gedrag te reduceren.

Zorgplanning bij CdLS

R66: Individuen met CdLS en hun families behoeven levenslange zorg van zorgverleners en maatschappelijke dienstverlening, die zich dienen te informeren over CdLS. 


R67: Syndroom-specifieke en gepersonaliseerde zorgplannen dienen via gezamenlijke besluitvorming (Shared Decision Making) aangeboden te worden aan elk individu met CdLS en diens verzorgers.


R68: Er moet tijdig gestart worden met transities in de zorg, met een goede overdracht van de medische voorgeschiedenis en kennis van de persoonlijke kenmerken van het individu met CdLS. Het is aan te raden dat huidige en toekomstige zorgverleners gezamenlijk individuen met CdLS te laten beoordelen om zo de transitie te versoepelen.

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Cornelia de Lange Syndroom (CdLS)?2
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 13:41
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/16 14:18

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org