Fig. 3: Kardinale gelaatskenmerken van het Cornelia de Lange syndroom
Fig. 3: Kardinale gelaatskenmerken van het Cornelia de Lange syndroom. Gelaatskenmerken die het meest kenmerkend zijn voor het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) zijn ondermeer het in elkaar over lopen van de mediale wenkbrauwen in de midline en/of zware wenkbrauwen, een korte neus, concave neusbrug en naar boven geboge neuspunt, een lang en/of glad filtrum, een dunne bovenlip en naar beneden gebogen mondhoeken. Niet-gelaatskenmerken (hier niet weergegeven) die als kardinale kenmerken van CdLS worden beschouwd zijn onder meer het ontbreken van één of meer vingers, het totaal ontbreken van vingers en/of tenen en diafragmatische hernia's.