Wzrost w dzieciństwie

Wzrost w dzieciństwie

Urodzeniowa masa ciała dzieci z CdLS jest znacznie niższa niż średnia urodzeniowa masa ciała, a dzieci te są prawie zawsze niskiego wzrostu. Małe dzieci często posiadają masę ciała poniżej średniej w porównaniu do innych dzieci w ich wieku, chociaż w późniejszym wieku może wystąpić otyłość. Często spotykany u osób z CdLS jest również mniejszy rozmiar głowy. ​Dostępne są specjalne siatki wzrostu dla osób z CdLS (⁵⁴). Do monitorowania wzrostu dziecka z CdLS powinny być używane siatki wzrostu specyficzne dla CdLS (R11).

Na wzrost w CdLS ma wpływ konkretny gen, który jest również odpowiedzialny za rozwój CdLS (¹⁰,²⁴). Osoby z CdLS spowodowanym mutacją genu SMC1A mają tendencję do wykazywania większego wzrostu niż osoby z CdLS spowodowanym mutacją genu NIPBL (³). Jeśli wzrost dziecka jest niższy niż oczekiwany w CdLS, należy pomyśleć również o problemach żołądkowo-jelitowych, dysfunkcji tarczycy (prowadzącej do zaburzeń rozwoju i metabolizmu) lub zaburzeń wydzielania hormonu wzrostu.
Wydzielanie hormonu wzrostu (istotnego dla uzyskania odpowiedniego wzrostu, budowy ciała i metabolizmu) jest prawidłowe u większości dzieci z CdLS (⁵⁵). Jednakże, w opisie przypadku dziecka z CdLS z mutacją genu NIPBL i niskim poziomem hormonu wzrostu odnotowano zwiększenie wzrostu po poddaniu leczeniem hormonem wzrostu (⁵⁶). Leczenie hormonem wzrostu należy rozważyć pod kątem obciążenia codziennymi iniekcjami i braku pozytywnego wpływu większego wzrostu na jakość życia osób dorosłych z CdLS.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/28 15:27 przez Julia Piotrowska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/28 14:27 przez Julia Piotrowska