Croissance dans l'enfance

Croissance dans l'enfance

Le poids à la naissance des enfants atteints du SCdL est nettement inférieur au poids moyen à la naissance et les enfants atteints du SCdL sont presque toujours de petite taille. Les jeunes enfants ont tendance à avoir un poids inférieur à la moyenne par rapport aux autres enfants de leur âge, bien que l'obésité puisse survenir plus tard dans la vie. Une petite taille de la tête est également fréquente chez les personnes atteintes du SCdL. [Il existe des courbes de croissance spécifiques aux personnes atteintes du SCdL>>cdlsPublications.Growth]] (⁵⁴). Des courbes de croissance spécifiques au SCdL doivent être utilisées pour surveiller la croissance de chaque enfant atteint du SCdL (R11).

La croissance dans le SCdL est influencée par le gène spécifique impliqué dans le développement du SCdL (¹⁰,²⁴). Les individus atteints du SCdL causé par une modification de SMC1A ont tendance à présenter une croissance plus importante que les individus atteints du SCdL causé par une modification de NIPBL (³). Si la croissance est plus faible que prévu dans le cas du SCdL, il peut également y avoir des problèmes gastro-intestinaux (estomac/intestins), un dysfonctionnement de la glande thyroïde (entraînant un dysfonctionnement des fonctions corporelles telles que le métabolisme, la croissance et le développement) ou des troubles de l'hormone de croissance.
La libération de l'hormone de croissance (importante pour la croissance, la structure corporelle et le métabolisme) est normale chez la plupart des enfants atteints du SCdL (⁵⁵). Cependant, une étude de cas portant sur un enfant atteint du SCdL (mutation NIPBL) et présentant de faibles taux d'hormone de croissance a connu une augmentation de sa croissance après avoir reçu des injections d'hormone de croissance (⁵⁶). Les avantages d'une croissance accrue grâce à la supplémentation en hormone de croissance doivent être mis en balance avec la charge que représentent les injections quotidiennes et l'absence d'impact positif d'une taille adulte accrue sur la qualité de vie de la plupart des personnes atteintes du SCdL.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/12/15 14:05

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:30