Les personnes atteintes de SCdL peuvent-elles avoir des enfants ?

Les personnes atteintes de SCdL peuvent-elles avoir des enfants ?

Un petit nombre de femmes atteintes du SCdL ont donné naissance à un enfant. Souvent, les mères n'ont été diagnostiquées qu'après que leur enfant ait reçu un diagnostic de SCdL (³,³⁶,⁴¹,⁶⁸). Peu d'hommes atteints de SCdL ont engendré un enfant, bien qu'il existe peu de données sur la fertilité des hommes atteints de SCdL (⁶⁹,⁷⁰ 70). L'éducation sexuelle doit être proposée aux personnes atteintes de SCdL et l'éducation doit être adaptée au niveau de compréhension. Les options contraceptives sont les mêmes que pour la population générale (R20).

Pour certaines femmes atteintes de SCdL, il peut être préférable de contrôler ou de prévenir les menstruations. Il existe plusieurs contraceptifs qui peuvent le faire. Les hystérectomies ne sont pas recommandées comme méthode de contraception primaire chez les SCdL. Une hystérectomie est une procédure chirurgicale visant à retirer l'utérus et signifie que la femme ne peut plus tomber enceinte. Toutefois, une femme atteinte du SCdL peut subir une hystérectomie pour traiter des règles anormalement abondantes qui ne répondent pas au traitement (R21).

Le syndrome prémenstruel (symptômes physiques et émotionnels survenant avant les règles) et les douleurs menstruelles surviennent chez les femmes atteintes de SCdL et peuvent être associés à des changements de comportement. Les options de traitement sont les mêmes que dans la population générale. On ne sait pas si les femmes atteintes de SCdL sont ménopausées.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:43

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:42