¿Los afectados por SCdL pueden tener hijos?

¿Los afectados por SCdL pueden tener hijos?

Sólo un reducido número de mujeres con SCdL ha tenido descendencia. En la mayoría de los casos, las madres fueron diagnosticadas tras el nacimiento de su hijo con SCdL (³,³⁶,⁴¹,⁶⁸). Paralelamente, sólo
unos pocos varones con SCdL han tenido un hijo, por lo que hay poca información sobre fertilidad en varones con SCdL  (⁶⁹,⁷⁰ 70). Debería ofrecerse educación sexual a pacientes con SCdL y esa educación debería ser apropiada para su nivel intelectual. Los métodos anticonceptivos son los mismos que para la población general (R20).

En algunas mujeres con SCdL podría ser preferible controlar o prevenir la menstruación utilizando alguno de los anticonceptivos disponibles. No se recomienda la histerectomía como método anticonceptivo inicial en el SCdL. La histerectomía es la extirpación quirúrgica del útero e implica que la mujer ya no puede quedarse embarazada. Sin embargo, en una mujer con SCdL podría estar indicada la histerectomía si tiene periodos muy sangrantes y dolorosos que no responden al tratamiento médico habitual (R21).

Las mujeres con SCdL pueden tener tanto el síndrome premenstrual (síntomas físicos y emocionales que ocurren días antes del período), como dolor menstrual, y en ambas situaciones podrían producirse cambios de comportamiento. Las opciones de tratamiento son las mismas que para la población general. No se sabe si las mujeres con SCdL sufren la menopausia.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/15 20:22

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/15 20:16