Fig. 5: Ścieżki diagnostyczne w zespole Cornelii de Lange.

NGS = sekwencjonowanie nowej generacji/nowoczesne metody badań genetycznych.

Ryc. 5: Ścieżki diagnostyczne w zespole Cornelii de Lange (CdLS). U osób z klasycznym fenotypem w pierwszej kolejności powinno się wykorzystać nowoczesne testy genetyczne, które dają możliwość badania wielu genów jednoczneśnie, zbadania wszystkich genów kodujących białka u danej osoby lub badanie pełnego DNA danej osoby. Powinno to obejmować wszystkie obecnie znane geny związane z występowaniem CdLS (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 i ANKRD11). Jeśli te metody nie są dostępne, badania genetyczne należy rozpocząć od zbadania genu NIPBL (klasyczny fenotyp CdLS). U osób z nieklasycznym fenotypem CdLS, sam fenotyp może pozwolić doświadczonym klinicystom na określenie, który gen powinien być sekwencjonowany w pierwszej kolejności; jeśli nie można tego ustalić, można wykorzystać nowoczesne metody badań genetycznych. W przypadku wyników negatywnych, NIPBL i inne geny związane z CdLS powinny być badane pod kątem mozaikowatości przy użyciu tkanek innych niż krew (ponieważ nie wszystkie badane komórki mogą wykazywać mutację)- na przykład komórek tkanki łącznej, wymazów z policzka/ust lub komórek z moczu. Istnieją inne testy, które mogą być przeprowadzone w celu wykrycia nieprawidłowości w obrębie genu NIPBL (tj. czy został on usunięty lub zduplikowany). Testy te to MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) oraz badania z wykorzystaniem mikromacierzy chromosomalnych (CMA). Testy te mogą zarówno poprzedzać inne metody badań genetycznych, jak i być stosowane po tych metodach w celu ich uzupełnienia.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/22 01:35 przez Maja Daniluk

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/22 01:19 przez Maja Daniluk