Figura 5: Diagrama diagnóstico para el Síndrome Cornelia de Lange (SCdL).

NGS = next generation sequencing/modern genetic testing approaches.

En pacientes con fenotipo SCdL clásico, el enfoque inicial debería consistir en estudio genético de última generación, ya sea mediante el estudio simultáneo de varios genes, el estudio de todos los genes que codifican proteínas, o mediante el estudio completo del ADN del paciente. Esto debería incluir todos los genes del SCdL conocidos actualmente (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 y ANKRD11). Si esos enfoques no están disponibles, el estudio genético debería comenzar estudiando el gen NIPBL (SCdL clásico). En pacientes con fenotipo SCdL no clásico, el propio fenotipo en sí podría permitir a los clínicos experimentados determinar qué gen debería ser secuenciado en primer lugar; si ésto no fuera posible, se pueden llevar a cabo estudios genéticos de última generación. En caso de resultado negativo, debería estudiarse el mosaicismo del NIPBL y de otros genes del SCdL utilizando tejidos diferentes a la sangre (dado que no todas las células examinadas podrían mostrar la mutación), por ejemplo, células en tejidos conectivos, frotis de la mucosa de la boca o células en la orina. Hay otros estudios que se pueden realizar para investigar si se ha delecionado (perdido) o duplicado el gen NIPBL, y se denominan amplificación múltiple con sonda dependiente de ligasa y microarray cromosómico. Estos estudios se pueden utilizar antes de otras posibilidades de estudio genético o bien se pueden utilizar después de estas posibilidades para seguir investigando las mutaciones genéticas

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 15:19

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/28 17:29