Fig. 5 : Voies de diagnostic moléculaire du syndrome de cornelia de Lange.

NGS = séquençage de nouvelle génération/approches modernes de tests génétiques.

Fig. 5 : Pistes de diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange (SCdL). Chez les personnes présentant le phénotype classique, l'approche de première ligne devrait être celle des tests génétiques modernes, soit en examinant plusieurs gènes à la fois, soit en examinant tous les gènes qui codent pour des protéines chez un individu, soit en examinant l'ADN complet d'un individu. Cela devrait inclure tous les gènes SCdL actuellement connus (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 et ANKRD11). Si ces approches ne sont pas disponibles, le test génétique doit commencer par l'examen du gène NIPBL (phénotype SCdL classique). Chez les personnes présentant le phénotype SCdL non classique, le phénotype lui-même peut permettre à des cliniciens expérimentés de déterminer quel gène doit être séquencé en premier ; si cela ne peut être déterminé, des approches modernes de test génétique peuvent être réalisées. En cas de résultats négatifs, le NIPBL et les autres gènes SCdL doivent être testés pour le mosaïcisme en utilisant des tissus autres que le sang (car toutes les cellules testées peuvent ne pas présenter la mutation), par exemple, des cellules dans les tissus conjonctifs, des écouvillons de joue/bouche ou des cellules d'urine. Il existe d'autres tests permettant d'étudier le gène NIPBL (c'est-à-dire de déterminer s'il a été supprimé ou dupliqué). Il s'agit de l'amplification par sonde dépendante de la ligature multiplex ou de la biopuce chromosomique. Ces tests peuvent être utilisés avant d'autres approches de tests génétiques, ou après ces approches pour étudier plus avant les variantes du gène.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 21:29