informatie

Fig. 5: Moleculair-diagnostische paden voor Cornelia de Lange syndroom.


Molecular diagnostic pathways for cornelia de Lange syndrome.

NGS = next generation sequencing/moderne benaderingen van genetisch testen.

Fig. 5: Diagnostische paden voor Cornelia de Lange (CdLS) Syndroom

Bij mensen met het klassieke fenotype, dienen in eerste instantie moderne genetische testen ingezet te worden, waarbij meerdere genen tegelijk beoordeeld worden, ofwel alle genen van die coderen voor proteïnes, ofwel waarbij het complete DNA van een individu in kaart wordt gebracht. Hierbij moeten in elk geval alle nu bekende CdLS genen meegenomen worden (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 en ANKRD11). Indien deze benaderingen niet beschikbaar zijn, dient genetisch testen te beginnen met het bestuderen van NIPBL (klassiek CdLS fenotype). Bij individuen met aan atypisch CdLS fenotype kan het fenotype zelf ervaren clinici op weg helpen bij het bepalen welk gen als eerste gesequencet moet worden; indien het niet mogelijk is dit te bepalen, kunnen moderne benaderingen van genetisch testen ingezet worden. Bij negatieve resultaten dienen NIPBL en de andere CdLS genen onderzocht te worden op mozaïcisme, op basis van andere weefsels dan bloed (omdat niet alle cellen de mutatie zullen vertonen), zoals bindweefselcellen, wang/mond uitstrijkjes of cellen in urine. Er zijn nog andere tests die uitgevoerd kunnen worden om het NIPBL gen te onderzoeken (b.v. of er sprake is van deletie of duplicatie), deze tests worden multiplex ligatie-afhankelijke probe amplificatie of chromosoom microarrays genoemd. Deze tests kunnen gebruikt worden voorafgaand aan andere genetische tests, of volgend op deze benaderingen om genvarianten verder te onderzoeken.

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Genetisch Testen op CdLS Spectrum (na de geboorte)1
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 10:29
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/13 11:47

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org