Planificación de la atención en el SCdL

Atención médica

Las pacientes con SCdL requieren atención médica, multidisciplinaria y social a lo largo de sus vidas. Es probable que el acceso a revisiones médicas, asesoramiento y seguimiento por parte de un equipo multidisciplinar mejore su salud y su calidad de vida. Se han reconocido barreras para el acceso a la atención, e incluyen complicaciones de salud o comportamiento, aislamiento geográfico y cuestiones financieras  (⁸⁵,¹⁸⁶,¹⁸⁷). Actualmente, los pacientes con SCdL pueden llegar a la edad adulta y a la vejez. Esto trae consigo el riesgo de que desarrollen enfermedades crónicas comunes a la vez que los problemas médicos relacionados con el SCdL.

Los pacientes con SCdL son más propensos a experimentar retrasos en los tratamientos, a ser hospitalizadas y a presentar más complicaciones y estancias más prolongadas que los pacientes sin SCdL. Con frecuencia, esto se debe a una falta de conocimiento acerca del SCdL por parte de profesionales sanitarios, dificultades para obtener el historial médico y, posiblemente, a la estigmatización. Los profesionales sanitarios y los servicios sociales deberían tener acceso rápido a información sobre el SCdL. A cada paciente con SCdL y sus cuidadores se les debería ofrecer planes de atención personalizados que fuesen específicos del síndrome. Las pacientes también deberían recibir revisiones médicas periódicas, con planificación anticipada de admisión y alta. Los folletos con información específica de procedimientos que utilicen un lenguaje simple y contengan fotos pueden ser muy beneficiosos para estas pacientes y sus familias, por lo que es recomendable su utilización (¹⁸⁸,¹⁸⁹) (R66, R67).

Transición

En el SCdL, la transición de la atención pediátrica (niño) a la atención médica adulta puede acarrear retos considerables y requiere la implicación de la familia (190). Transitions are usually associated with changes in daytime environment, leaving home and social changes. El cuidado delpaciente pasa de estar centrado en la familia a estar centrado en la persona.

El cuidado delpaciente pasa de estar centrado en la familia a estar centrado en la persona.La transición de la atención debería iniciarse lo antes posible con unatransmisión adecuada del historial médico y conocimientos sobre lascaracterísticas individuales de la persona con SCdL. Las transiciones que seinician demasiado tarde pueden dar lugar a lagunas en la comunicación ycoordinación entre los servicios pediátricos y de adultos.

Las transiciones se suelen asociar con cambiosen el entorno los profesionales sanitarios actuales y los futuros, a fin desuavizar la transición (¹⁰⁹,¹⁹¹,¹⁹²) (R68).

Toma de decisiones

La implicación de los pacientes con SCdL y los profesionales en decisiones de atención sanitaria es esencial. La discapacidad intelectual y las deficiencias en la función ejecutiva en pacientes con SCdL puede reducir la habilidad del paciente para la toma de decisiones. En esos casos, los profesionales de atención sanitaria deben decidir qué es lo mejor y documentar los valores de la persona, sus preferencias y su calidad de vida (¹⁹³).

El conocimiento acerca del SCdL es esencial para manejar expectativas, y los profesionales sanitarios y servicios sociales necesitan ser conscientes de las necesidades y problemas que pueden esperarse. Se ha comprobado que las asociaciones de pacientes y familias de afectados y los medios de comunicación son extremadamente útiles para la concienciación sobre los problemas y las necesidades que pueden tener que hacer frente los pacientes con SCdL  (¹⁹⁴,¹⁹⁵). La normativa sobre tutela es diferente en cada país, y es esencial que la custodia se determine y asigne antes de la edad adulta.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 21:39

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/30 15:39