Desarrollo motor

Desarrollo motor

El desarrollo motor hace referencia al desarrollo de los huesos y músculos del niño en lo referente a su capacidad para moverse y manipular su entorno. El desarrollo motor puede dividirse en desarrollo motor “grueso” (que incluye los músculos más grandes) y desarrollo motor “fino” (referido a los músculos pequeños del cuerpo).

El desarrollo motor en el SCdL suele estar retrasado y deben monitorizarse cuidadosamente los hitos (avances) del desarrollo (R16). Hay evidencias que sugieren que los niños con SCdL debido a una mutación en el gen SMC1A pueden alcanzar ciertos hitos (p.ej. sentarse, andar y pronunciar sus primeras palabras) a una edad más precoz que los niños con SCdL debido a mutaciones en el gen NIPBL (³). A los cinco años de edad, la mayoría de los niños con SCdL que tienen mutación en NIPBL son capaces de sentarse, andar de manera independiente y empezar a hablar.

Se debe vacunar a todos los niños con SCdL de acuerdo con las directrices (calendarios vacunales) nacionales (R17). Es habitual que los pacientes con SCdL sufran infecciones respiratorias recurrentes (repetidas) que pueden afectar a los senos paranasales, la garganta, las vías respiratorias altas o los pulmones. Se piensa que las infecciones respiratorias en el SCdL están influenciadas por diferencias en su anatomía (cómo se han formado las vías respiratorias), hipotonía (tono y fuerza muscular bajos) y una mala coordinación de la deglución y la tos.
Algunos pacientes con SCdL pueden tener una inmunodeficiencia. Esto se produce cuando el sistema inmune del cuerpo (las defensas naturales) tiene una menor capacidad para combatir las infecciones. Si el niño con SCdL sufre infecciones inusualmente frecuentes o graves, el pediatra o el médico de familia puede derivarle a un especialista para estudiar la posibilidad de padezca una inmunodeficiencia (⁶²).

En el SCdL también puede existir una trombocitopenia (cifra baja de plaquetas en la sangre). Las plaquetas son células sanguíneas que ayudan a la sangre a coagularse para detener una pérdida de sangre (p.ej. cuando una persona se cae y se hace una herida la rodilla). En pacientes con SCdL no es necesario un estudio específico para la trombocitopenia y los que la tienen no suelen tener síntomas (⁶³,⁶³).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 15:30

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/28 18:25