Fig. 4: El SCdL es una cohesinopatía
Fig. 4 | El SCdL es una cohesinopatía(las alteraciones en los genes asociados con el SCdL pueden afectar al complejo de cohesinas). El SCdL está causado por mutaciones que afectan a los genes que componen o regulan el complejo de cohesinas. Los componentes estructurales (proteínas) forman un anillo y las subunidades de cohesinas (p.e. STAG1) se unen al anillo y forman parte del complejo central.