R8
R8: Indien een causaal gen aangetoond is bij een eerder kind of een eerdere zwangerschap, dienen betrouwbare prenatale diagnostische testen met de familie besproken te worden. Doelgerichte testen op specifieke genetische varianten kunnen uitgevoerd worden met DNA afkomstig van de placenta (vlokkentest) of het vruchtwater (vruchtwaterpunctie).