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Problemas sensoriales


Problemas sensoriales

Los ojos y el sistema visual

Los rasgos faciales del SCdL son similares en niños y adultos. Algunos pacientes con SCdL pueden tener rasgos faciales que les hagan parecer mayores de lo que realmente son. Las cejas gruesas y pobladas que se unen en el medio (sinofridia), y las pestañas largas son muy frecuentes en pacientes con SCdL. Se consideran características distintivas del síndrome.

La ptosis palpebral (incapacidad para abrir completamente los ojos) también es habitual y puede producirse en un ojo o en ambos (26,97,98). Si la visión de un paciente con SCdL se encuentra afectada de manera significativa por la ptosis, se puede considerar una corrección quirúrgica, especialmente si necesita subir el mentón para intentar ver con más claridad o si está afectando a su capacidad de movimientos. También debería considerarse una corrección quirúrgica si la ptosis ha provocado un ojo vago o visión borrosa (R36).

La blefaritis también es frecuente en el SCdL. Es una afección en la que los párpados se infectan y se inflaman. Sus síntomas pueden incluir una excesiva irrigación del ojo, conjuntivitis recurrente, pestañas con legañas, pequeños bultos en el párpado y párpados rojos con picores. Estos síntomas pueden ser molestos, especialmente para los niños más pequeños  (97,99). La blefaritis en el SCdL puede tratarse de
la misma manera que en la población general. El tratamiento incluye higiene de los párpados mediante champú infantil o compresas para párpados (R37). Si los síntomas de la blefaritis no mejoran con la higiene de los párpados, uno de los conductos lagrimales o ambos podría bloquearse u obstruirse (R41). Un bloqueo del conducto lagrimal puede tratarse mediante intervención quirúrgica e irrigación, que desbloquean los conductos lagrimales y deberían considerarse si el resto de los tratamientos para la blefaritis no ha siso eficaz (97,98).

Las pacientes con SCdL suelen experimentar problemas de visión (3,41,98). Generalmente, los pacientes con SCdL son miopes. Esto significa que los objetos distantes aparecen borrosos, mientras que los objetos cercanos se pueden ver con normalidad. La hipermetropía es menos común en el SCdL (98). La miopía y la hipermetropía no son realmente enfermedades del ojo, simplemente son un problema de cómo el ojo enfoca los objetos. Los pacientes con SCdL también pueden tener astigmatismo, en el que la capa exterior está curvada, causando visión borrosa.

Debería revisarse regularmente la visión de todas las pacientes con SCdL, especialmente durante su primer año y la infancia (R38). La corrección de la miopía, de la hipermetropía o del astigmatismo debería realizarse tan pronto como fuera posible para prevenir el ojo vago. Los niños pueden tener dificultades para tolerar las gafas o lentes de contacto, especialmente por el riesgo de comportamiento autolesivo al golpear, presionar o pellizcar sus ojos. Las intervenciones quirúrgicas, como la terapia con láser, pueden ayudar a mejorar la función visual  (100).

Se han publicado algunos casos de pacientes con SCdL que tienen nervios ópticos anómalos (98). Otro descubrimiento es un anillo pigmentario que se ha encontrado alrededor del nervio óptico, que se ha visto mediante análisis del ojo en más del 80% de los niños con SCdL, aunque ésto no provoca ningún daño. Hay riesgo de desprendimiento de retina en el SCdL, ya sea por una miopía muy grave o por un comportamiento autolesivo relacionado con pellizcos o golpes en el ojo.

Algunos pacientes con SCdL puede sufrir nistagmo (movimientos del ojo rápidos e involuntarios) o estrabismo (cuando un ojo mira directamente al objeto deseado, mientras que el otro se encuentra desalineado) (97,98). En el caso del estrabismo, en el SCdL se deben seguir las mismas estrategias que en la población general.

Orejas y audición

Generalmente, las pacientes con SCdL tienen las orejas en una posición baja, tienen vello y están malformadas. Algunos pacientes pueden tener conductos auditivos pequeños y estrechos (estenosis de canal auditivo)  (101).  La estenosis de canal auditivo se asocia con anomalías del oído externo y del oído medio tales como:

  • Huesecillos del oído malformados
  • Función anómala de la cóclea (porción del oído que recibe vibraciones de sonido y las envía al cerebro para su interpretación)
  • Función anómala de los vestíbulos (que son importantes para la función del equilibrio)
  • Un oído medio inflamado (102,103)

Las exploraciones del oído de pacientes con SCdL indican que el incremento de anomalías en el oído está asociado a un mayor grado de pérdida de audición (103). La pérdida de audición es muy frecuente en el SCdL y ocurre en el 85-90% de los pacientes afectados (101,104,105). Generalmente la pérdida de audición en el SCdL afecta a ambos oídos. Suele estar presente desde la infancia y puede abarcar desde un nivel leve a grave (101). La pérdida de audición en el SCdL puede estar causada por anomalías en el oído interno (hipoacusia neurosensorial) y en el oído externo (hipoacusia de conducción)  (105). Las infecciones persistentes en el oído medio (otitis media) suelen acabar produciendo una hipoacusia de conducción (101,104,106).

Las infecciones de oído y las infecciones de los senos frontales (sinusitis) son problemas habituales en adultos con SCdL (107). Se recomiendan valoraciones periódicas de la visión (oftalmológicas) y del oído, nariz y garganta (otorrinolaringológicas) (R40).

Dado que la pérdida de audición es frecuente en el SCdL, todos los pacientes que la sufren deberían someterse a valoraciones de su audición lo antes posible, y estas valoraciones de audición podrían ser necesarias a lo largo de los años (R39). Los pacientes con SCdL suelen presentar dificultades para dejar que se les inspeccione los oídos y, en ocasiones, puede necesitarse sedación para ello. Una valoración auditiva inicial debería comprobar la capacidad de una persona para oír sonidos (control audiométrico estándar) y con qué calidad está trabajando el oído interno (evaluación de las emisiones otoacústicas) (108). Ocasionalmente, los pacientes con SCdL podrían sufrir una pérdida grave de audición debida a una anomalía en el oído interno. Se debería valorar en estos pacientes la existencia de una neuropatía auditiva, un trastorno de la audición en el que el oído interno detecta adecuadamente el sonido, pero tiene problemas al transmitir el sonido desde los oídos hacia el cerebro. Se dispone de pruebas para valorar si el cerebro está recibiendo la información correcta del oído interno (potenciales evocados auditivos cerebrales) (106,108). Es importante identificar rápidamente la pérdida de audición en pacientes con SCdL a fin de maximizar sus habilidades comunicativas (101). Es importante identificar rápidamente la pérdida de audición en pacientes con SCdL a fin de maximizar sus habilidades comunicativas (106).

Las opciones de tratamiento para la hipoacusia varían de acuerdo con el tipo y gravedad de la pérdida auditiva. Las infecciones de oído medio y las sinusitis deben tratarse de acuerdo con las directrices nacionales establecidas para la población general (R41). El tratamiento de las infecciones suele implicar aliviar la presión drenando el fluido acumulado en el oído medio. En ocasiones, las opciones de tratamiento pueden incluir la mastoidectomía, una intervención quirúrgica que extrae las células infectadas del oído (102). Las pérdidas de audición también pueden tratarse mediante la utilización de ayudas o prótesis auditivas, aunque éstas suelen ser mal toleradas por los pacientes con SCdL (109). Otras opciones de tratamiento para la pérdida de audición incluyen un implante coclear o una corrección quirúrgica de los huesecillos del oído que estén malformados. Un implante coclear es un dispositivo que reemplaza la función del oído interno dañado proporcionando señales de sonido al cerebro. El implante coclear ha conseguido niveles variables de ganancia auditiva (110,111).

Nariz y garganta

En pacientes con SCdL, la nariz suele tener un puente nasal bajo y curvado hacia dentro, y las fosas nasales fácilmente visibles porque las narinas (orificios nasales) están inclinadas hacia arriba). Las infecciones frecuentes en los senos frontales son comunes en el SCdL y se piensa que están causadas por una nariz anormalmente formada y un sistema inmunológico que no funciona correctamente (55). Se han publicado casos de pacientes con SCdL que tienen prominencias suaves e indoloras en la mucosa de sus conductos nasales o de los senos frontales (pólipos) (2).

El tratamiento de la sinusitis en pacientes con SCdL es el mismo que para la población general  (112,113). Si un paciente con SCdL tiene una inmunodeficiencia (que se produce cuando el cuerpo tiene una capacidad reducida para combatir las infecciones), se requiere un tratamiento más agresivo. Esto podría incluir inmunoglobulinas (anticuerpos que combaten la infección) y antibióticos (62).

La intubación (introducir un tubo por la boca en las vías respiratorias durante un procedimiento médico o una intervención quirúrgica) puede ser difícil en pacientes con SCdL. Esto se debe a que estos pacientes suelen tener la boca y el mentón pequeños, el cuello corto, las articulaciones mandibulares rígidas y, en ocasiones, fisura del paladar  (52,114). Por ello, los anestesistas deberían ser conscientes de la dificultad potencial que conlleva la intubación en pacientes con SCdL antes de someterles a una intervención quirúrgica (R42).

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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
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Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Traducción al español:
Feliciano Ramos

Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos

Historial de la página
Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 16:15
Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09
Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/29 18:41

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