Causes de décès dans le SCdL

Causes de décès dans le SCdL

Les causes les plus fréquentes de décès chez les nourrissons atteints du SCdL sont la hernie diaphragmatique congénitale (trou dans le diaphragme) et les problèmes respiratoires. Chez les enfants atteints de SCdL, les causes les plus fréquentes de décès sont les malformations cardiaques, les problèmes respiratoires et gastro-intestinaux (estomac/intestins) (⁷³).

Les causes de décès chez les adultes atteints du SCdL concernent les systèmes gastro-intestinal, pulmonaire (poumons) et cardiaque (cœur), ainsi que les infections ou l'anesthésie (perte de sensation induite médicalement) (²,⁶⁷,⁷³,⁷⁹).

Plusieurs pays utilisent des cartes médicales d'urgence qui rapportent les principales données cliniques du patient. L'utilisation de ces cartes d'urgence devrait être envisagée pour toute personne atteinte de SCdL (R27). Les cartes d'urgence peuvent signaler les complications médicales les plus fréquentes et potentiellement mortelles du SCdL.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/10/01 00:41

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:50