Mozaicyzm

Mozaicyzm

Mozaicyzm oznacza, że u danej osoby istnieją różne grupy komórek o różnym składzie genetycznym. Oznacza to, że niektóre komórki danej osoby będą posiadały mutację, a inne nie. Mozaicyzm jest często spotykany w CdLS (²³). Około 15-20% osób z klasycznymi cechami CdLS ma mozaikowe zmiany w NIPBL; i chociaż jest to rzadkie, osoby z CdLS mogą mieć również mozaikowe zmiany w SMC3, RAD21 lub SMC1A. Te zmiany mozaikowe nie mogą być wykryte za pomocą testów genetycznych, które badają DNA z białych krwinek danej osoby (²³,²⁴,⁴⁶).

W niektórych okolicznościach, jeśli u danej osoby stwierdza się mozaikowatość mutacji, uważa się, że mogą występować różnice w nasileniu objawów klinicznych. Jednakże, nie ma dowodów na to, że ma to miejsce w CdLS. Sugeruje się, że może istnieć selekcja przeciwko tym zmianom genowym zachodzącym w komórkach krwi (⁴¹,²³,⁴⁶ ), co oznacza, że mogą one nie zostać zidentyfikowane za pomocą badań krwi. Testy genetyczne mogą ocenić DNA pod kątem mosaicyzmu poprzez badanie zamiast tego: fibroblastów (komórek tkanki łącznej), komórek policzkowych (komórek z wewnętrznej strony policzka) lub komórek nabłonka pęcherza moczowego (komórek w moczu) (R5) (²³,²⁴).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/12/14 16:44 przez Mikołaj Młyński

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/12/14 16:43 przez Mikołaj Młyński