Motorische Ontwikkeling

Motorische Ontwikkeling

Motorische ontwikkeling betreft de ontwikkeling van de botten en spieren van een kind, de vaardigheid van het kind om te bewegen en de omgeving te manipuleren. Motorische ontwikkeling kan verdeeld worden in de ontwikkeling van de grove motoriek (waarbij de grotere spieren betrokken zijn) en de fijne motoriek (waarbij de kleine spieren van het lichaam betrokken zijn).

De motorische ontwikkeling is bij CdLS bijna altijd vertraagd en ontwikkelingsmijlpalen dienen zorgvuldig bewaakt te worden (R16). Er is enig bewijs dat suggereert dat kinderen met CdLS veroorzaakt door een SMC1A gen mutatie mogelijk mijlpalen (b.v. zitten, lopen en eerste woordjes) op een jongere leeftijd bereiken dan kinderen met CdLS veroorzaakt door veranderingen in het NIPBL gen (³). Als ze vijf jaar oud zijn, kunnen de meeste kinderen met CdLS veroorzaakt door een verandering in NIPBL zitten, zelfstandig lopen en beginnen ze met praten.

Vaccinaties dienen aan ieder kind met CdLS aangeboden te worden volgens de landelijke richtlijnen (R17). Individuen met CdLS hebben vaak terugkerende luchtweginfecties die de sinussen, keel, luchtwegen of longen kunnen aandoen. Men denkt dat luchtweginfecties bij CdLS beïnvloed worden door anatomische verschillen (hoe de luchtwegen gevormd zijn), hypotonie (lage spierspanning en minder kracht) en slechtere coördinatie van slikken en hoesten.
Sommige individuen met CdLS kunnen een immunodeficiëntie hebben. In deze gevallen is het immuunsysteem van het lichaam minder goed in staat tegen een infectie te vechten. Indien het kind met CdLS ongewoon frequente of heel ernstige infecties heeft, kunnen de huisarts of de kinderarts verwijzen om het kind te laten beoordelen op een immunodeficiëntie(⁶²).

Trombocytopenie (tekort aan bloedplaatjes) kan ook voorkomen bij CdLS. Bloedplaatjes zijn bloedcellen die het bloed helpen te stollen om een bloeding te stoppen (b.v. als iemand valt en een schaafwond op zijn knie oploopt). Het is niet nodig om specifiek te testen op trombocytopenie bij CdLS en individuen zijn meestal niet symptomatisch (⁶³,⁶³).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 11:06

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/13 17:04