informatie

RAD21

Ook RAD21 vormt een deel van het kern cohesine complex (³⁴). Veranderingen in RAD21 zijn gevonden in een klein deel (1-2%) van de oorzaken van CdLS. Van individuen met veranderingen in RAD21 is gerapporteerd dat zij een atypisch CdLS fenotype vertonen (¹⁷,²⁴,³⁵). Zowel loss of function als missense mutaties zijn gerapporteerd, en ook deleties binnen het RAD21 gen (³⁶). Het is moeilijk om het verband tussen deze specifieke genmutatie en klinische kenmerken te onderzoeken doordat van slechts een kleine aantal individuen gerapporteerd is dat zij een mutatie hebben in het RAD21 gen.

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina RAD212 RAD211

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/20 19:54

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/09 13:37

RAD21

RAD21

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Laatste nieuws

Handige links

Partners