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Los ojos y el sistema visual


Los ojos y el sistema visual

Los rasgos faciales del SCdL son similares en niños y adultos. Algunos pacientes con SCdL pueden tener rasgos faciales que les hagan parecer mayores de lo que realmente son. Las cejas gruesas y pobladas que se unen en el medio (sinofridia), y las pestañas largas son muy frecuentes en pacientes con SCdL. Se consideran características distintivas del síndrome.

La ptosis palpebral (incapacidad para abrir completamente los ojos) también es habitual y puede producirse en un ojo o en ambos (26,97,98). Si la visión de un paciente con SCdL se encuentra afectada de manera significativa por la ptosis, se puede considerar una corrección quirúrgica, especialmente si necesita subir el mentón para intentar ver con más claridad o si está afectando a su capacidad de movimientos. También debería considerarse una corrección quirúrgica si la ptosis ha provocado un ojo vago o visión borrosa (R36).

La blefaritis también es frecuente en el SCdL. Es una afección en la que los párpados se infectan y se inflaman. Sus síntomas pueden incluir una excesiva irrigación del ojo, conjuntivitis recurrente, pestañas con legañas, pequeños bultos en el párpado y párpados rojos con picores. Estos síntomas pueden ser molestos, especialmente para los niños más pequeños  (97,99). La blefaritis en el SCdL puede tratarse de
la misma manera que en la población general. El tratamiento incluye higiene de los párpados mediante champú infantil o compresas para párpados (R37). Si los síntomas de la blefaritis no mejoran con la higiene de los párpados, uno de los conductos lagrimales o ambos podría bloquearse u obstruirse (R41). Un bloqueo del conducto lagrimal puede tratarse mediante intervención quirúrgica e irrigación, que desbloquean los conductos lagrimales y deberían considerarse si el resto de los tratamientos para la blefaritis no ha siso eficaz (97,98).

Las pacientes con SCdL suelen experimentar problemas de visión (3,41,98). Generalmente, los pacientes con SCdL son miopes. Esto significa que los objetos distantes aparecen borrosos, mientras que los objetos cercanos se pueden ver con normalidad. La hipermetropía es menos común en el SCdL (98). La miopía y la hipermetropía no son realmente enfermedades del ojo, simplemente son un problema de cómo el ojo enfoca los objetos. Los pacientes con SCdL también pueden tener astigmatismo, en el que la capa exterior está curvada, causando visión borrosa.

Debería revisarse regularmente la visión de todas las pacientes con SCdL, especialmente durante su primer año y la infancia (R38). La corrección de la miopía, de la hipermetropía o del astigmatismo debería realizarse tan pronto como fuera posible para prevenir el ojo vago. Los niños pueden tener dificultades para tolerar las gafas o lentes de contacto, especialmente por el riesgo de comportamiento autolesivo al golpear, presionar o pellizcar sus ojos. Las intervenciones quirúrgicas, como la terapia con láser, pueden ayudar a mejorar la función visual  (100).

Se han publicado algunos casos de pacientes con SCdL que tienen nervios ópticos anómalos (98). Otro descubrimiento es un anillo pigmentario que se ha encontrado alrededor del nervio óptico, que se ha visto mediante análisis del ojo en más del 80% de los niños con SCdL, aunque ésto no provoca ningún daño. Hay riesgo de desprendimiento de retina en el SCdL, ya sea por una miopía muy grave o por un comportamiento autolesivo relacionado con pellizcos o golpes en el ojo.

Algunos pacientes con SCdL puede sufrir nistagmo (movimientos del ojo rápidos e involuntarios) o estrabismo (cuando un ojo mira directamente al objeto deseado, mientras que el otro se encuentra desalineado) (97,98). En el caso del estrabismo, en el SCdL se deben seguir las mismas estrategias que en la población general.

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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
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Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Traducción al español:
Feliciano Ramos

Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos

Historial de la página
Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2020/02/17 12:36
Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09
Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/15 20:55

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