Neurología

Neurología

Las convulsiones son frecuentes en el espectro SCdL (²,³,³¹,¹²³1). Una convulsión es debida a una descarga anormal de actividad eléctrica en el cerebro. El tipo de convulsión más frecuente en el SCdL es la epilepsia parcial, donde la descarga anormal se produce en una única área del cerebro. En pacientes con SCdL suelen iniciarse antes de los 2 años de edad (¹²⁴,¹²³). Estos pacientes suelen responder bien a la terapia estándar de epilepsia (p.ej. valproato sódico) (¹²⁴) (R47). Las convulsiones por hipoxia cerebral (flujo insuficiente de sangre al cerebro) son raras en el SCdL  (¹²⁵).

El sistema nervioso autónomo es el responsable de controlar funciones corporales sin que intervenga la voluntad de la persona, como, por ejemplo, la respiración, el latido del corazón y la digestión. La mayoría de los pacientes con SCdL sufren alteraciones leves en su sistema nervioso autónomo, aunque aproximadamente un 25% tendrán alteraciones graves  (²). La distonía (movimientos musculares incontrolados) y la catatonia (falta de reacción e incapacidad para moverse) son raras en el SCdL (¹²⁶,¹²⁷).

Hay alguna evidencia de que los pacientes con SCdL sufren déficits sensoriales e insensibilidad a la temperatura. Esto significa que la parte del sistema nervioso asociada con el dolor y la sensación de calor o frío podría estar enviando al cerebro señales incorrectas. Por ejemplo, en una persona con insensibilidad a la temperatura, el sistema nervioso puede no advertir al cerebro que el agua hirviendo está demasiado caliente para la piel. Estos déficits sensoriales también podrían estar vinculados al comportamiento autolesivo en pacientes con SCdL (³). Algunos pacientes con SCdL pueden tener anomalías estructurales en el sistema nervioso central. Las anomalías cerebrales son más frecuentes en pacientes con SCdL por mutaciones en el gen NIPBL (¹²⁸,¹²⁹). Las malformaciones pueden afectar también al cerebelo (el órgano debajo del cerebro que controla la coordinación de movimientos), al tronco encefálico (que ayuda a controlar las funciones básicas del cuerpo, como la respiración, la presión sanguínea y la temperatura) y a cómo están conectadas y coordinadas entre sí las diferentes partes del cerebro (¹³⁰). Las anomalías cerebrales no están asociadas con los problemas de comportamiento que se observan en el SCdL (¹³¹). Las anomalías en la médula espinal son raras en el SCdL (¹²⁹,¹³²). La realización de una resonancia magnética del cerebro en un paciente con SCdL sólo estaría indicada si presenta trastornos neurológicos (R48). Se han publicado casos de SCdL con estrechamiento de la médula espinal, que puede ser identificado con una resonancia magnética de la médula espinal si la sospecha clínica es fundada.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 21:13

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/29 20:23