Fig. 2 : De fenotypes geclassificeerd als Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) kunnen als spectrum gedefinieerd worden.
Fig. 2 | De fenotypes geclassificeerd als Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) kunnen als spectrum gedefinieerd worden.
Elk van de zeven genen waarvan associatie met CdLS is aangetoond beïnvloeden het cohesine complex. Het CdLS spectrum bevat individuen met het klassieke CdLS fenotype waarbij het betrokken gen soms wel en soms niet geïdentificeerd is (indien een CdLS diagnose niet op basis van een genetische test kan worden aangetoond, kan deze wel afgegeven worden door beoordeling van de klinische kenmerken). Het spectrum bevat ook individuen met een atypisch CdLS fenotype met een gen variant die het cohesine complex beïnvloedt. Er zijn ook individuen die een gen variant dragen dat betrokken is bij het functioneren van cohesine die desondanks weinig of geen overeenkomsten tonen met het klassieke CdLS fenotype. Deze individuen vallen niet binnen het CdLS spectrum. Merk op dat, zowel bij klassieke als atypische CdLS, individuen in lichte danwel in zware mate kunnen zijn aangedaan. Het vraagteken in de figuur wijst erop dat er mogelijk genen bestaan die CdLS spectrum veroorzaken die geen cohesine functie hebben; dergelijke genen zijn nu nog onbekend, maar ze kunnen bestaan en moeten niet uitgesloten worden.