informatie

Fig. 4: Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) is een cohesinopathie


Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) is een cohesinopathie

Fig. 4 | Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) is een cohesinopathie (veranderingen in genen die geassocieerd zijn met CdLS beïnvloeden het cohesine complex). CdLS wordt veroorzaakt door genetische varianten die invloed uitoefenen op de regulatoren van het cohesine complex. De structurele componenten vormen een ring en cohesine subunits (zoals STAG 1) bevestigen zich aan de ring en vormen een deel van het kerncomplex.

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?16
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/09 17:23
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/09 17:22

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org