Fig. 4: Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) is een cohesinopathie
Fig. 4 | Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) is een cohesinopathie (veranderingen in genen die geassocieerd zijn met CdLS beïnvloeden het cohesine complex). CdLS wordt veroorzaakt door genetische varianten die invloed uitoefenen op de regulatoren van het cohesine complex. De structurele componenten vormen een ring en cohesine subunits (zoals STAG 1) bevestigen zich aan de ring en vormen een deel van het kerncomplex.