Cornelia de Lange syndroom
Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een zeldzame genetische aandoening. Veel mensen hebben er nooit eerder van gehoord. Het zorgt voor verschillende lichamelijke, cognitieve en medische uitdagingen. Al zijn geen twee kinderen met deze aandoening hetzelfde, er is wel veel overeenkomst in de uiterlijke kenmerken en het gedrag.
In 1933 beschreef de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange in een artikel twee kinderen met een aantal opvallend overeenkomende kenmerken. Het syndroom werd daarom naar haar vernoemd.
CdLS kan zich in verschillende gebieden manifesteren en personen met CdLS kunnen specifieke fysieke, verstandelijke en gedragskenmerken vertonen. Verstandelijke kenmerken zijn hersenprocessen zoals geheugen en denken. Gedragskenmerken verwijzen naar bepaalde gedragingen die individuen met CdLS eerder tonen. Deze kenmerken kunnen sterk variëren tussen de individuen en variëren van kleine verschillen in vergelijking met andere mensen tot zeer opvallende verschillen. Ons internationaal panel van deskundigen heeft een uitgebreide gids voor de diagnose en de zorg (verzorging) van CdLS samengesteld.
