síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara del desarrollo que está presente desde el nacimiento. El síndrome recibe el nombre de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, que describió el trastorno por primera vez en 1933. Por lo tanto, el síndrome fue nombrado en su honor
CEl SCdL puede afectar a diversas partes del cuerpo y las pacientes con SCdL pueden mostrar rasgos físicos, cognitivos y de conducta. Los rasgos cognitivos son procesos cerebrales tales como la memoria y el pensamiento. Las características de comportamiento se refieren a ciertos comportamientos que los pacientes con SCdL es más probable que tengan. Estas características pueden variar considerablemente entre los afectados y van desde pequeñas diferencias con respecto a otras pacientes hasta diferencias muy evidentes.Nuestro panel internacional de expertos ha elaborado una guía completa para el diagnóstico y el tratamiento de la CdLS, enlazada aquí