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syndrome de Cornelia de Lange (SCDL)

                                                                                           

Le syndrome de Cornélie de Lange (SCDL) est une maladie génétique rare dont beaucoup de personnes n'ont jamais entendu parler. Les enfants atteints du CdLS "se ressemblent", il y a beaucoup de similitudes dans l'apparence et le comportement. En 1933, le pédiatre néerlandais Cornelia de Lange a décrit deux enfants présentant un certain nombre de caractéristiques étonnamment similaires. Le syndrome a donc été baptisé en son honneur.

Le SCDL peut affecter de nombreuses parties du corps et les personnes atteintes peuvent présenter des caractéristiques physiques, cognitives et comportementales. Les caractéristiques cognitives sont des processus basés sur le cerveau, comme la mémoire et la pensée. Les caractéristiques comportementales font référence à certains comportements que les personnes atteintes du SCDL sont plus susceptibles d'avoir. Ces caractéristiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre et vont de petites différences par rapport à d'autres personnes à des différences très perceptibles. Notre panel international d'experts a élaboré un guide complet sur le diagnostic et la gestion du SCDL, dont le lien est ici!

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