síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)


A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença genética rara da qual muitas pessoas nunca ouviram falar. As crianças com CdLS 'parecem' o mesmo, há muitas semelhanças na aparência e comportamento. Em 1933, a pediatra holandesa Cornelia de Lange descreveu duas crianças com uma série de características impressionantemente semelhantes. A síndrome recebeu, portanto, o seu nome.

A CdLS pode afectar muitas partes do corpo e os indivíduos com CdLS podem apresentar características físicas, cognitivas e comportamentais. As características cognitivas são processos baseados no cérebro, como a memória e o pensamento. As características comportamentais referem-se a certos comportamentos que os indivíduos com CdLS têm mais probabilidades de ter. Estas características podem variar muito entre os indivíduos afectados e variam desde pequenas diferenças em comparação com outras pessoas até diferenças muito perceptíveis. O nosso painel internacional de peritos elaborou um guia completo para o diagnóstico e gestão do CdLS, ligado aqui!

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