Zespół Cornelia de Lange (CdLS)
Zespół Cornelia de Lange (CdLS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, o którym wiele osób nigdy nie słyszało. Dzieci z CdLS "wyglądają" tak samo, istnieje wiele podobieństw w wyglądzie i zachowaniu. W 1933 roku holenderski pediatra Cornelia de Lange opisał dwójkę dzieci z wieloma uderzająco podobnymi cechami. Dlatego też zespół ten został nazwany jej imieniem. CdLS może dotyczyć wielu części ciała, a osoby z CdLS mogą wykazywać cechy fizyczne, poznawcze i behawioralne. Cechy poznawcze to procesy oparte na mózgu, takie jak pamięć i myślenie. Cechy behawioralne odnoszą się do pewnych zachowań, które u osób z CdLS są bardziej prawdopodobne. Cechy te mogą się znacznie różnić w zależności od osoby, której dotyczą i wahają się od małych różnic w porównaniu z innymi osobami do bardzo zauważalnych różnic. Nasz międzynarodowy panel ekspertów opracował kompleksowy przewodnik dotyczący diagnostyki i zarządzania CdLS, dostępny tutaj.
