sindrome di Cornelia de Lange

sindrome di Cornelia de Lange


La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una rara malattia genetica di cui molte persone non hanno mai sentito parlare. I bambini con la CdLS "hanno lo stesso aspetto", c'è molta somiglianza nell'aspetto e nel comportamento. Nel 1933, il pediatra olandese Cornelia de Lange ha descritto due bambini con una serie di caratteristiche sorprendentemente simili. La sindrome prese quindi il suo nome.

La CdLS può colpire molte parti del corpo e gli individui con CdLS possono mostrare caratteristiche fisiche, cognitive e comportamentali. Le caratteristiche cognitive sono processi basati sul cervello come la memoria e il pensiero. Le caratteristiche comportamentali si riferiscono a certi comportamenti che gli individui con CdLS hanno maggiori probabilità di avere. Queste caratteristiche possono variare notevolmente tra gli individui affetti e vanno da piccole differenze rispetto ad altre persone a differenze molto evidenti. Il nostro panel internazionale di esperti ha messo insieme una guida completa alla diagnosi e alla gestione della CdLS, collegata qui!

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