Cornelia-de-Lange-Syndrom
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine seltene genetische Erkrankung, von der viele Menschen noch nie etwas gehört haben. Kinder mit CdLS "sehen" gleich aus, es besteht eine große Ähnlichkeit in Aussehen und Verhalten. Im Jahr 1933 beschrieb die niederländische Kinderärztin Cornelia de Lange zwei Kinder mit einer Reihe auffallend ähnlicher Merkmale. Das Syndrom wurde deshalb nach ihr benannt.
CdLS kann viele Teile des Körpers betreffen, und Personen mit CdLS können körperliche, kognitive und Verhaltensmerkmale aufweisen. Kognitive Merkmale sind hirnbasierte Prozesse wie Gedächtnis und Denken. Verhaltensmerkmale beziehen sich auf bestimmte Verhaltensweisen, die Personen mit CdLS mit größerer Wahrscheinlichkeit haben. Diese Merkmale können bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich sein und von kleinen Unterschieden im Vergleich zu anderen Personen bis hin zu sehr auffälligen Unterschieden reichen. Unser internationales Expertengremium hat einen umfassenden Leitfaden zur Diagnose und Behandlung von CdLS zusammengestellt, der hier verlinkt ist
