Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?

  



De genetische oorzaken van CdLS zijn complex en het onderzoek om alle genetische oorzaken te doorgronden loopt nog. Het DNA-profiel van een kind kan niet veranderd worden na de conceptie.

Het CdLS spectrum is geassocieerd met een verandering (mutatie) in het genetische materiaal. Meestal wordt CdLS veroorzaakt door een verandering in één van zeven genen. Genen zijn individuele genetische instructies in het DNA die ons maken wie we zijn. De zeven met CdLS geassocieerde genen zijn: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 en ANKRD11. Een verandering in één van deze genen beïnvloedt wat bekend staat als het cohesine proteïne complex.

Sub topics for 'Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?'

Add a subtopic to
order Titel Delete
7 NIPBL
8 SMC1A
9 SMC3
10 RAD21
11 BRD4
12 HDAC8
13 ANKRD11
14 Other genes
15 Mosaicism
16 Herhalingsrisico binnen families

Aanbeveling(en)

Aanbeveling
order Titel Delete
6 R4

Pagina's ter ondersteuning van het onderwerp

Ondersteunende pagina
order Titel Delete
21 table 2
50 fig. 4

informatie

informatie
# Titel Delete
1 Wat veroorzaakt CdLS?
2 The “Mild” Side of CdLS: The Families’ Perspective
3 Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?
4 An Update on the Genetic Causes of CdLS
5 Genetics, the cause of CdLS
6 Genetic Testing
7 We Already Have a CdLS Diagnosis...Why Follow Up With a Geneticist?
8 “Genezing” van het Cornelia de Lange syndroom?
9 A Journey, Not a Destination
10 Correlatie tussen genotype en fenotype in het Cornelia de Lange syndroom
11 Gene Therapy
12 Different flavours of cohesin complexes
13 CdLS Foundation (USA) Position Statement on Research
14 Uitleg over de verschillende vormen van Cornelia de Lange syndroom
15 THE GENETICS OF CdLS
16 Genetic Variation within CdLS

vraag het onze experts

vraag het onze experts
# Titel Delete
1 Adverse side effects of Teratogens
2 Genetics

ervarings verhalen

Verhaal
# Titel Delete

themakamers

Titel Delete
$lineArray[0]


op deze pagina
Op deze site op deze pagina

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org