¿Qué causa el SCdL?

  



Las causas genéticas del SCdL son complejas y la investigación para comprender por completo todas ellas sigue avanzando. El genoma de un ser humano no puede modificarse tras su concepción.

El espectro SCdL se ha venido asociando con una mutación (variante patogénica) en el material genético (ADN). Generalmente, el SCdL está causado por un cambio en uno de siete genes. Los genes son instrucciones genéticas individuales incluidas en el ADN que nos hacen ser como somos. Los siete genes asociados con el SCdL son: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8, ANKRD11 y BRD4. Una alteración en uno de estos genes afecta a lo que se conoce como complejo de cohesinas.

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7 NIPBL
8 SMC1A
9 SMC3
10 RAD21
11 BRD4
12 HDAC8
13 ANKRD11
14 Other genes
15 Mosaicism
16 Riesgo de recurrencia familiar

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Recomendação
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6 R4

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21 table 2
50 fig. 4

Información

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# Título Delete
1 What causes CdLS?
2 The “Mild” Side of CdLS: The Families’ Perspective
3 ¿Qué causa el SCdL?
4 An Update on the Genetic Causes of CdLS
5 Genetics, the cause of CdLS
6 Genetic Testing
7 We Already Have a CdLS Diagnosis...Why Follow Up With a Geneticist?
8 “Influencing” Cornelia de Lange Syndrome?
9 A Journey, Not a Destination
10 Genotype-Phenotype Correlations in Cornelia de Lange Syndrome
11 Gene Therapy
12 Different flavours of cohesin complexes
13 CdLS Foundation (USA) Position Statement on Research
14 Uitleg over de verschillende vormen van Cornelia de Lange syndroom
15 THE GENETICS OF CdLS
16 Genetic Variation within CdLS

Pregunte al experto

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# Título Delete
1 Adverse side effects of Teratogens
2 Genetics

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