Critères de diagnostique Moléculaire.
Les causes génétiques du SCDL sont complexes et les recherches visant à les comprendre pleinement sont toujours en cours. Le patrimoine génétique d'un enfant ne peut être modifié après la conception.
Le spectre du SCDL a été associé à une modification (mutation) du matériel génétique. En général, le SCDL est causé par une modification de l'un des sept gènes. Les gènes sont des instructions génétiques individuelles dans l'ADN qui font de nous ce que nous sommes. Les sept gènes associés au SCDL sont : NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 et ANKRD11. Une modification de l'un de ces gènes affecte ce que l'on appelle le cohesin protein complex.
order Titre Delete 7 NIPBL 8 SMC1A 9 SMC3 10 RAD21 11 BRD4 12 HDAC8 13 ANKRD11 14 Autres gènes 15 Mosaïcisme 16 Risque de récurrence familiale order Titre Delete 6 R4 # Titre Delete 1 Adverse side effects of Teratogens 2 Genetics # Titre Delete Titre Delete $lineArray[0]