Tabel 3. Onderzoeken die het niveau van verstandelijke beperking van individuen met Cornelia de Lange syndroom rapporteren.
Tabel 3. Onderzoeken die het niveau van verstandelijke beperking van individuen met Cornelia de Lange syndroom rapporteren.1
Onderzoek
Deelnemerkenmerken
Beoordeling
Individuen die scoorden binnen categorieën van verstandelijke beperking
n (%)
N
Leeftijd in jaren
Gemiddelde (SD)
Bereik
% Mannelijk
Moleculaire bevestiging
Zeer ernstig
Ernstig
Matig
Licht
Grensgeval
Normaal
Ajmone et al. (2014)
17
8.2
2.5-13.4
47.1
Ja
LIPS-R, GS
2
(12%)
0
(0%)
4
(23%)
1
(6%)
2
(12%)
3
(17%)
Basile et al. (2007)
56
10.6 (8.5)
1-31
51.8
Nee
LIPS-R, WS,
SBIS; GS
12
(21%)
15
(27%)
15
(27%)
5
(9%)
7
(12%)
2
(4%)
Beck (1987)
36
Mediaan: 16
N/A
Nee
Unknown
14
(39%)
5
(14%)
7
(19%)
6
(17%)
2
(6%)
2
(6%)
Berney, Ireland
& Burns (1999)
49
10.2 (7.8)
42.9
Nee
Unknown
(43%)
(20%)
(18%)
(8%)
(10%)
---
Kline et al. (2007)
49
17.8
11–50
71.4
53% received molecular testing
Medical records
---
(51%)
(24%)
(16%)
(6%)
(4%)
Olioso et al. (2009)
45
22.4
51.1
Nee
Unknown
---
24
(53%)
17
(38%)
4
(9%)
---
---
Sarimski (1997)
27
7.1 (4.9)
1–16
44.4
Nee
Estimated from parental report
---
19
(70%)
8
(30%)
---
---
---
Gemiddelde (SD); bereik
Fraser et al., (1978)
6
14-22
100.0
Nee
SBIS; LIPS
IQ = <30–54)
Kline et al. (1993)
14
3.2 – 19.0
N/A
Nee
SBIS; MSCA; WISC-R;
WPPSI-R
IQ = 53; 30–85
Lorusso et al. (2007)
6
14.8 (13.1)
16.7
Nee
WPPSI, WISC-R, WAIS-R
IQ = 63.8 (17.7) 47–95
Moeschler & Graham (1993)
3
0.8-13
100.0
Nee
Unknown; SBIS; WISC
IQ = 63–66
Parisi, Di Filippo & Roccella (2015)
Huisman (2017)
4
39(SMC1A)
67(NIPBL)
5.25
4–5
Median13
0-46
Median 14 0-46
75.0
27.5
50.7
Nee
Ja
Ja
WPPSI
physician report
physician report
VIQ = 52.8; 45–58. PIQ = 61.3; 51–66
1/20 5/20 8/20 4/20 --- 2/20
(5%) (25%) (40%) (20%) (10%)
11/58 27/58 16/58 4/58 --- 0/58
(19%) (47%) (28%) (7%) (0%)
VIQ = Verbaal IQ; PIQ = Performatief IQ; GS = Griffiths’ Scale; LIPS-R = Leiter Internationale Performatieve Schalen-Revised (herzien); MSCA = McCarthy Schalen van Vaardigheden bij Kinderen (Children’s Abilities); SBIS = De Standford-Binet Intelligentie Schaal; WS = Welchsler Schalen); WAIS-R = Wechsler Volwassen (Adult) Intelligentie Schaal-Revised (herzien); WISC-R = Wechsler Intelligentie Schaal voor kinderen (Children) – Revised (herzien); WPPSI = Wechsler Preschool Performatieve Schaal van Intelligentie; WPPSI-R = Wechsler Preschool Performatieve Schaal van Intelligentie - Revised (herzien).
- ^
Inclusie criteria voor onderzoeken varieerden en kunnen mogelijk deels het verschil in scoringsresultaten verklaren
- 5 deelnemers konden niet beoordeeld worden, zonder opgaaf van redenen.
- 8 deelnemers konden niet formeel beoordeeld worden vanwege hun niveau van verstandelijke beperking.
- 3 deelnemers konden niet beoordeeld worden, zonder opgaaf van redenen.
order Titel Delete order Titel Delete order Titel Delete # Titel Delete 1 Tabel 3 # Titel Delete # Titel Delete Titel Delete - ^
