Tabela 3. Badania opisujące poziom niepełnosprawności intelektualnej u osób z zespołem Cornelii de Lange.
Tabela 3. Badania opisujące poziom niepełnosprawności intelektualnej u osób z zespołem Cornelii de Lange.1
Badanie
Charakterystyka uczestników
Sposoby oceny
Osoby zaliczane do kategorii niepełnosprawności intelektualnej
liczba (%)
Liczba uczestników
Wiek w latach
Średnia (odchylenie standardowe)
zakres
% osób płci męskiej
Potwierdzenie rozpoznania w badaniach molekularnych
Głęboka
Ciężka
Umiarkowana
Łagodna
Graniczna
Normalna
Ajmone i inni (2014)
17
8.2
2.5-13.4
47.1
Tak
LIPS-R, GS
2
(12%)
0
(0%)
4
(23%)
1
(6%)
2
(12%)
3
(17%)
Basile i inni (2007)
56
10.6 (8.5)
1-31
51.8
Nie
LIPS-R, WS,
SBIS; GS
12
(21%)
15
(27%)
15
(27%)
5
(9%)
7
(12%)
2
(4%)
Beck (1987)
36
Mediana: 16
Brak danych
Nie
Nieznane
14
(39%)
5
(14%)
7
(19%)
6
(17%)
2
(6%)
2
(6%)
Berney, Irlandia
& Burns (1999)
49
10.2 (7.8)
42.9
Nie
Nieznane
(43%)
(20%)
(18%)
(8%)
(10%)
---
Kline i inni (2007)
49
17.8
11–50
71.4
53% miało wykonane badania molekularne
Historie choroby
---
(51%)
(24%)
(16%)
(6%)
(4%)
Olioso i inni (2009)
45
22.4
51.1
Nie
Nieznane
---
24
(53%)
17
(38%)
4
(9%)
---
---
Sarimski (1997)
27
7.1 (4.9)
1–16
44.4
Nie
Oszacowane na podstawie wywiadu z rodziną
---
19
(70%)
8
(30%)
---
---
---
Średnia (odchylenie standardowe); zakres
Fraser i inni, (1978)
6
14-22
100.0
Nie
SBIS; LIPS
IQ = <30–54)
Kline i inni (1993)
14
3.2 – 19.0
Brak danych
Nie
SBIS; MSCA; WISC-R;
WPPSI-R
IQ = 53; 30–85
Lorusso i inni (2007)
6
14.8 (13.1)
16.7
Nie
WPPSI, WISC-R, WAIS-R
IQ = 63.8 (17.7) 47–95
Moeschler i Graham (1993)
3
0.8-13
100.0
Nie
Nieznane; SBIS; WISC
IQ = 63–66
Parisi, Di Filippo i Roccella (2015)
Huisman (2017)
4
39(SMC1A)
67(NIPBL)
5.25
4–5
Mediana: 13
0-46
Mediana 14 (0-46)
75.0
27.5
50.7
Nie
Tak
Tak
WPPSI
Raport lekarski
Raport lekarski
VIQ = 52.8; 45–58. PIQ = 61.3; 51–66
1/20 5/20 8/20 4/20 --- 2/20
(5%) (25%) (40%) (20%) (10%)
11/58 27/58 16/58 4/58 --- 0/58
(19%) (47%) (28%) (7%) (0%)
VIQ = Iloraz inteligencji werbalnej (Verbal IQ); PIQ = Iloraz inteligencji wykonawczej (Performance IQ); GS = Skala Griffith'a (Griffiths’ Scale); LIPS-R = Zrewidowana Międzynarodowa Skala Sprawności Leiter (Leiter International Performance Scales-Revised); MSCA = Skala umiejętności u dzieci McCarthy (McCarthy Scales of Children’s Abilities); SBIS = Skala Inteligencji Stanford-Binet (The Standford-Binet Intelligence Scale); WS = Skale Welchsler (Welchsler Scales); WAIS-R = Zrewidowana Skala Inteligencji Welchsler dla Dorosłych (Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised); WISC-R = Zrewidowana Skala Inteligencji Welchsler dla Dzieci (Wechsler Intelligence Scale for Children – Revised); WPPSI = Przedszkolna Skala Sprawności Intelektualnej Welchsler (Wechsler Preschool Performance Scale of Intelligence); WPPSI-R = Zrewidowana Przedszkolna Skala Sprawności Intelektualnej Welchsler (Wechsler Preschool Performance Scale of Intelligence - Revised).
- ^
Kryteria włączenia do badań były różne, co może częściowo wyjaśniać różnice w wynikach punktacji.
- 5 uczestników nie mogło zostać poddanych ocenie z przyczyn, których nie podano.
- 8 uczestników nie mogło zostać poddanych ocenie formalnej ze względu na stopień niepełnosprawności.
- 3 uczestników nie mogło zostać ocenionych z przyczyn, których nie podano.
order Tytuł Delete order Tytuł Delete order Tytuł Delete # Tytuł Delete 1 Tabela 3 # Tytuł Delete # Tytuł Delete Tytuł Delete - ^
