Tabla 3. Estudios realizados sobre el nivel de discapacidad intelectual en pacientes con Síndrome Cornelia de Lange.
Tabla 3. Estudios realizados sobre el nivel de discapacidad intelectual en pacientes con Síndrome Cornelia de Lange.1
Estudio
Características del participante
Evaluación
Puntuaciones de los pacientes según las categorías de discapacidad intelectual
n (%)
N
Edad en años
Media (DE)
rango% Varón
Confirmación
molecularProfundo
Grave
Moderado
Leve
Marginal
Normal
Ajmone et al. (2014)
17
8.2
2.5-13.4
47.1
Si
LIPS-R, GS
2
(12%)
0
(0%)
4
(23%)
1
(6%)
2
(12%)
3
(17%)
Basile et al. (2007)
56
10.6 (8.5)
1-31
51.8
No
LIPS-R, WS,
SBIS; GS
12
(21%)
15
(27%)
15
(27%)
5
(9%)
7
(12%)
2
(4%)
Beck (1987)
36
Mediana: 16
N/A
No
Desconocido
14
(39%)
5
(14%)
7
(19%)
6
(17%)
2
(6%)
2
(6%)
Berney, Ireland
& Burns (1999)
49
10.2 (7.8)
42.9
No
Desconocido
(43%)
(20%)
(18%)
(8%)
(10%)
---
Kline et al. (2007)
49
17.8
11–50
71.4
El 53% recibió
examen
molecularRegistros médicos
---
(51%)
(24%)
(16%)
(6%)
(4%)
Olioso et al. (2009)
45
22.4
51.1
No
Desconocido
---
24
(53%)
17
(38%)
4
(9%)
---
---
Sarimski (1997)
27
7.1 (4.9)
1–16
44.4
No
Estimados a partir de
informe de los
padres---
19
(70%)
8
(30%)
---
---
---
Media (DE); rango
Fraser et al., (1978)
6
14-22
100.0
No
SBIS; LIPS
IQ = <30–54)
Kline et al. (1993)
14
3.2 – 19.0
N/A
No
SBIS; MSCA; WISC-R;
WPPSI-R
IQ = 53; 30–85
Lorusso et al. (2007)
6
14.8 (13.1)
16.7
No
WPPSI, WISC-R, WAIS-R
IQ = 63.8 (17.7) 47–95
Moeschler & Graham (1993)
3
0.8-13
100.0
No
Desconocido; SBIS; WISC
IQ = 63–66
Parisi, Di Filippo & Roccella (2015)
Huisman (2017)
4
39(SMC1A)
67(NIPBL)
5.25
4–5
Mediana 13
0-46
Mediana 14
0-46
75.0
27.5
50.7
No
Si
Si
WPPSI
informe médico
informe médico
VIQ = 52.8; 45–58. PIQ = 61.3; 51–66
1/20 5/20 8/20 4/20 --- 2/20
(5%) (25%) (40%) (20%) (10%)
11/58 27/58 16/58 4/58 --- 0/58
(19%) (47%) (28%) (7%) (0%)
VIQ = Coeficiente Intelectual (CI) Verbal; PIQ = CI de rendimiento; GS = Escala de Griffiths; LIPS-R = Escala Internacional de Desempeño de Leiter-Revisada; MSCA = Escala de McCarthy de habilidades de niños; SBIS = Escala de inteligencia de Standford-Binet;WS = Escalas de Welchsler; WAIS-R = Escala de Wechsler de inteligencia de adultos-Revisada; WISC-R = Escala de Wechsler de inteligencia de niños – Revisada; WPPSI = Escala de inteligencia de Wechsler sobre rendimiento preescolar; WPPSI-R = Escala de inteligencia de Wechsler de rendimiento preescolar - Revisada.
- ^
Los criterios de inclusión en los estudios variaron y podrían explicar en parte las diferencias en los resultados de puntuación.
- Cinco participantes no pudieron ser evaluados por razones desconocidas.
- Ocho participantes no pudieron ser evaluados formalmente debido a su nivel de discapacidad.
- Tres pacientes no pudieron ser evaluados por razones desconocidas.
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