Tableau 3. Études rapportant le niveau de déficience intellectuelle
Tableau 3. Études rapportant le niveau de déficience intellectuelle chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange.
1.Étude
Caractéristiques des participants
Évaluation
Individus ayant un score dans les catégories de déficience intellectuelle
n (%)
N
Âge en années
Moyenne (SD)
fourchette
% Homme
Confirmation moléculaire
Profond
Sévère
Modérée
Léger
Borderline
Limite
Ajmone et al. (2014)
17
8.2
2.5-13.4
47.1
Oui
LIPS-R, GS
2
(12%)
0
(0%)
4
(23%)
1
(6%)
2
(12%)
3
(17%)
Basile et al. (2007)
56
10.6 (8.5)
1-31
51.8
No
LIPS-R, WS,
SBIS; GS
12
(21%)
15
(27%)
15
(27%)
5
(9%)
7
(12%)
2
(4%)
Beck (1987)
36
Median: 16
N/A
No
Non
14
(39%)
5
(14%)
7
(19%)
6
(17%)
2
(6%)
2
(6%)
Berney, Ireland
& Burns (1999)
49
10.2 (7.8)
42.9
No
Non
(43%)
(20%)
(18%)
(8%)
(10%)
---
Kline et al. (2007)
49
17.8
11–50
71.4
53% a reçu un test moléculaire
Dossiers médicaux
---
(51%)
(24%)
(16%)
(6%)
(4%)
Olioso et al. (2009)
45
22.4
51.1
No
Non
---
24
(53%)
17
(38%)
4
(9%)
---
---
Sarimski (1997)
27
7.1 (4.9)
1–16
44.4
No
Estimé à partir du rapport parental
---
19
(70%)
8
(30%)
---
---
---
Mean (SD); range
Fraser et al., (1978)
6
14-22
100.0
No
SBIS; LIPS
IQ = <30–54)
Kline et al. (1993)
14
3.2 – 19.0
N/A
No
SBIS; MSCA; WISC-R;
WPPSI-R
IQ = 53; 30–85
Lorusso et al. (2007)
6
14.8 (13.1)
16.7
No
WPPSI, WISC-R, WAIS-R
IQ = 63.8 (17.7) 47–95
Moeschler & Graham (1993)
3
0.8-13
100.0
No
Non; SBIS; WISC
IQ = 63–66
Parisi, Di Filippo & Roccella (2015)
Huisman (2017)
4
39(SMC1A)
67(NIPBL)
5.25
4–5
Median13
0-46
Median 14 0-46
75.0
27.5
50.7
No
Oui
Oui
WPPSI
physician report
physician report
VIQ = 52.8; 45–58. PIQ = 61.3; 51–66
1/20 5/20 8/20 4/20 --- 2/20
(5%) (25%) (40%) (20%) (10%)
11/58 27/58 16/58 4/58 --- 0/58
(19%) (47%) (28%) (7%) (0%)
VIQ = Verbal IQ; PIQ = Performance IQ; GS = Griffiths’ Scale; LIPS-R = Leiter International Performance Scales-Revised; MSCA = McCarthy Scales of Children’s Abilities; SBIS = The Standford-Binet Intelligence Scale; WS = Welchsler Scales); WAIS-R = Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised; WISC-R = Wechsler Intelligence Scale for Children – Revised; WPPSI = Wechsler Preschool Performance Scale of Intelligence; WPPSI-R = Wechsler Preschool Performance Scale of Intelligence - Revised.
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Les critères d'inclusion des études varient et peuvent expliquer en partie les différences dans les résultats de notation.
- 5 participants n'ont pas pu être évalués pour des raisons non indiquées.
- 8 participants n'ont pu être évalués formellement en raison de leur niveau d'invalidité.
- 3 participants n'ont pas pu être évalués pour des raisons non précisées
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