vraag het onze experts

SMC1A

Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom.

SMC1A zorgt voor de productie en instandhouding van het kernonderdeel van de cohesine complex ring. Veranderingen in SMC1A zijn gevonden in ongeveer 5% van mensen met CdLS.

Veel mensen met veranderingen in SMC1A vertonen meestal een atypisch fenotype en hebben vollere wenkbrauwen, minder verkorting van de neusbrug en een ronder gezicht vergeleken met individuen met veranderingen in NIPBL.

We hebben momenteel geen vragen over dit onderwerp, misschien als er meer onderwerpen op deze pagina scroll naar beneden...

Juridische disclaimer

verdiep jouw kennis

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

xwiki:WaihonaPartners.amcCDLS.WebHome

Heeft u een vraag die u graag zou willen stellen?

Stel een vraag

Heb je met spoed hulp nodig? Neem contact op met het expertise centrum Cornelia de Lange syndroom!

SMC1A

Juridische disclaimer

Heeft u een vraag die u graag zou willen stellen?

bovenliggend onderwerp

vorige

volgende

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Laatste nieuws

Handige links

Partners