Pregunte al experto

SMC1A

        Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). 

El SMC1A es el gen responsable de producir y mantener el componente central del anillo del complejo de cohesinas. Se han encontrado mutaciones en el gen SMC1A en aproximadamente el 5% de los pacientes con SCdL.

Muchos pacientes con alteraciones en SMC1A suelen presentar un fenotipo SCdL no clásico y tienen cejas más pobladas, un menor acortamiento del puente nasal y una cara más redondeada que los pacientes con mutaciones en NIPBL.

Actualmente no tenemos preguntas sobre este tema, quizás si hay más temas en esta página desplázate hacia abajo...


En esta página
En este sitio En esta página

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        

Aviso legal

Tenga en cuenta que el servicio Pregunte al experto está compuesto por profesionales voluntarios en diversas áreas de interés. Las respuestas no se consideran una consulta médica, conductual o educativa. Pregúntale al Experto no sustituye el cuidado y la atención que puede brindar el médico, el psicólogo, el asesor educativo o el trabajador social de tu hijo.

xwiki:WaihonaPartners.esZaragoza.WebHome

¿Tienes una pregunta que te gustaría hacer?

Haga una pregunta

¿Necesita ayuda con urgencia? ¡Contacte con el University Hospital Lozano Blesa in Zaragoza!

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              

tema que contiene este tema
¿Qué causa el SCdL?
'
Pregunte al experto
Anterior
SMC1A
Pregunte al experto
próximo
RAD21
Pregunte al experto