Zapytaj eksperta

SMC1A


        Rodzice, opiekunowie, pracownicy służby zdrowia i nauczyciele często mają wątpliwości i pytania dotyczące opieki i dobrego samopoczucia osób z Zespół Cornelia de Lange (CdLS). 

SMC1A is responsible for producing and maintaining the core component of the cohesin complex ring. Changes in SMC1A have been found in approximately 5% of individuals with CdLS.

Many individuals with changes in SMC1A usually display a non-classic phenotype and have fuller eyebrows, less shortening of the nasal bridge and a rounder face compared to individuals with changes in NIPBL.


Obecnie nie mamy żadnych pytań na ten temat, być może jeśli jest więcej tematów na tej stronie, przewiń w dół...

Czy masz pytanie, które chciałbyś zadać?

Zadaj pytanie

Czy potrzebujesz pilnie pomocy? plGdansk!

Legal Disclaimer

Please take note that the Ask the Expert service is comprised of volunteer professionals in various areas of focus. Answers are not considered a medical, behavioral, or educational consultation. Ask the Expert is not a substitute for the care and attention your child’s personal physician, psychologist, educational consultant, or social worker can deliver.