SMC1A
Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL).
SMC1A est responsable de la production et du maintien du composant central de l'anneau du complexe cohésine. Des changements dans le SMC1A ont été trouvés chez environ 5 % des individus atteints de SCDL.
De nombreux individus présentant des modifications du gène SMC1A affichent généralement un phénotype non classique et ont des sourcils plus fournis, un raccourcissement moindre de l'arête nasale et un visage plus rond que les individus présentant des modifications du gène NIPBL.
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