Pergunte ao perito

SMC1A


        Para pais, prestadores de cuidados, prestadores de cuidados de saúde e professores, surgem frequentemente preocupações e questões relativas aos cuidados e bem-estar dos indivíduos com síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). 

SMC1A is responsible for producing and maintaining the core component of the cohesin complex ring. Changes in SMC1A have been found in approximately 5% of individuals with CdLS.

Many individuals with changes in SMC1A usually display a non-classic phenotype and have fuller eyebrows, less shortening of the nasal bridge and a rounder face compared to individuals with changes in NIPBL.


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Relatação legal

Por favor note que o Pergunte ao perito service/ é composto por profissionais voluntários em várias áreas de foco. As respostas não são consideradas uma consulta médica, comportamental, ou educacional. Perguntar ao Perito não substitui os cuidados e atenção que o médico pessoal, psicólogo, consultor educacional, ou assistente social do seu filho pode prestar.

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