CdLS in het kort
Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een zeldzame aangeboren aandoening. Er zijn verschillende kenmerken waaraan je CdLS kunt herkennen:
- Het kindje is kleiner en (soms veel) lichter dan gemiddeld.
- Het kind heeft lange wimpers, vaak doorlopende wenkbrauwen en een korte neus.
- Soms zijn er afwijkingen aan de arm, hand of vingers.
- Vaak is het kindje erg behaard, vooral op de rug
Fig. 1 | Gelaatsfenotype bij een individu met Cornelia de Lange Syndroom.
a | Klassiek Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) fenotype op basis van een NIPBL variant. b | Atypisch CdLS fenotype bij een individu met een NIPBL variant. c | Volwassene met een NIPBL variant en klassiek fenotype. d | Atypisch fenotype bij een individu met een SMC1A variant. e | klassiek fenotype bij een individu met een SMC3 variant. f | Atypisch fenotype bij een individu met een RAD21 variant. g | Atypisch fenotype bij een individu met een HDAC8 variant. h | Atypisch fenotype bij een individu met een ANKRD11 variant.
- Wat betekent deze diagnose?
- Kinderen met CdLS zijn anders dan andere kinderen. Ze hebben vaker last van maag en darmen. Dat wordt ook wel slokdarm reflux genoemd. Bijna alle kinderen met CdLS hebben daar last van. Vraag jouw arts daarom altijd om daar goed naar te kijken.
Kinderen met CdLS ontwikkelen zich langzamer dan leeftijdgenootjes en hebben meestal een verstandelijke beperking. Daarnaast hebben ze vaak moeite met communiceren.
Alles zal dus anders zijn, maar hoe anders? Daarover valt weinig met zekerheid te zeggen. Je zult dus af moeten wachten. Probeer ondertussen gewoon te genieten van jouw lieve, unieke kind.
De vereniging CdLS heeft een prachtig boek, speciaal voor families met eenvoudige tekst zoals deze pagina. Het is een prima introductie voordat je de studie op deze website gaat doen. Ook helpt het je om je naaste omgeving te informeren als ze eens op bezoek komen en vragen stellen...
