CdLS w skrócie
Zespół Cornelii de Lange (CdLS) jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym. Istnieje kilka cech, po których można rozpoznać CdLS:
Dziecko jest mniejsze i (czasami znacznie) jaśniejsze niż przeciętnie.
Dziecko ma długie rzęsy, często ciągłe brwi i krótki nos.
Czasami występują nieprawidłowości ramienia, dłoni lub palców.
Często dziecko jest bardzo owłosione, szczególnie na plecach.
Fig. 1 | Fenotyp twarzy u osób z zespołem Cornelii de Lange.
a | Klasyczny fenotyp zespołu Cornelii de Lange (CdLS) wynikający z wariantu NIPBL. b | Nieklasyczny fenotyp CdLS u osobnika z wariantem NIPBL. c | Dorosły z wariantem NIPBL i klasycznym fenotypem. d | Nieklasyczny fenotyp u osobnika z wariantem SMC1A. e | Klasyczny fenotyp u osobnika z wariantem SMC3. f | Nieklasyczny fenotyp u osobnika z wariantem RAD21. g | Nieklasyczny fenotyp u osobnika z wariantem HDAC8. h | Nieklasyczny fenotyp u osobnika z wariantem ANKRD11.
- Co oznacza ta diagnoza?
- Dzieci z CdLS różnią się od innych dzieci. Są bardziej narażone na problemy żołądkowo-jelitowe. Jest to również znane jako refluks przełykowy. Prawie wszystkie dzieci z CdLS cierpią z tego powodu. Dlatego zawsze należy poprosić lekarza o dokładne zbadanie tej kwestii.
Dzieci z CdLS rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy i zazwyczaj są upośledzone umysłowo. Ponadto często mają trudności z komunikacją.
Tak więc wszystko będzie inne, ale jak bardzo? Niewiele można powiedzieć na ten temat z całą pewnością. Trzeba więc poczekać i zobaczyć. W międzyczasie staraj się cieszyć swoim słodkim, wyjątkowym dzieckiem.
