Le SCdL en bref
Le syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) est une maladie congénitale rare. Il existe plusieurs caractéristiques permettant de reconnaître le SCdL :
- Le bébé est plus petit que la moyenne et (parfois beaucoup) plus léger.
- L'enfant a de longs cils, des sourcils souvent bien marqués et un nez court.
- Il existe parfois des anomalies au niveau du bras, de la main ou des doigts.
- Le bébé est souvent très poilu, surtout sur le dos.
Figure 1 : Phénotype du visage des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange.
a) Phénotype classique du syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) résultant d'un variant NIPBL. b) Phénotype non classique du SCdL chez un individu présentant un variant NIPBL. c) Adulte présentant un variant NIPBL et un phénotype classique. d) Phénotype non classique chez un individu présentant un variant SMC1A. e) Phénotype classique chez un individu avec un variant SMC3. f) Phénotype non classique chez un individu avec un variant RAD21. g) Phénotype non classique chez un individu avec un variant HDAC8. h) Phénotype non classique chez un individu avec un variant ANKRD11.
- Que signifie ce diagnostic?
- Les enfants atteints de SCdL sont différents des autres enfants. Ils sont plus susceptibles d'avoir des problèmes gastro-intestinaux. Ce phénomène est également connu sous le nom de reflux gastro-oesophagien. Presque tous les enfants atteints de SCdL en souffrent. Demandez donc toujours à votre médecin d'y regarder de près.
Les enfants atteints de SCdL se développent plus lentement que leurs pairs et présentent généralement des déficiences mentales. En outre, ils ont souvent des difficultés à communiquer.
Tout sera donc différent, mais à quel point ? On ne peut pas dire grand-chose à ce sujet avec certitude. Vous devrez donc attendre et voir. En attendant, essayez de profiter de votre enfant unique et adorable.
L'association SCdL dispose d'un merveilleux livre spécialement destiné aux familles, avec un texte simple comme cette page. Il s'agit d'une excellente introduction avant de commencer l'étude sur ce site. Il vous permet également d'informer vos proches lorsqu'ils vous rendent visite et vous posent des questions.
